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回答1
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莊緒山 醫師
山東省莒南縣相溝衛生院
其他
外科
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神經鞘磷脂貯積病是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀表現多樣，包括神經系統癥狀、肝脾腫大、骨骼異常、眼部癥狀和皮膚病變等。 1. 神經系統癥狀：患者可能出現智力減退、運動障礙、癲癇發作等。智力減退表現為學習能力下降、認知功能障礙；運動障礙如行走困難、肌肉無力；癲癇發作可呈多種形式。 2. 肝脾腫大：肝臟和脾臟會增大，可導致腹部膨隆、消化不良等問題。 3. 骨骼異常：常見有骨質疏松、骨骼畸形，易發生骨折。 4. 眼部癥狀：可能有視力下降、視網膜病變等。 5. 皮膚病變：皮膚可能變得粗糙、干燥，出現色素沉著。 總之，神經鞘磷脂貯積病的癥狀復雜多樣，且會逐漸加重。如果發現相關癥狀，應及時到正規醫院就診，進行相關檢查和診斷。
2024-11-06 07:46
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