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            先天性高乳酸癥產檢能否檢測出來?

            首次產前檢查

            請問先天性高乳酸癥,一般情況下產檢能檢測到嗎?

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              先天性高乳酸癥在一般情況下,通過產檢較難完全確診,但某些產檢項目可能會提供相關線索,如基因檢測、超聲檢查等。 1. 基因檢測:部分先天性高乳酸癥是由基因突變引起的,通過特定的基因檢測技術,如二代測序,可能發現相關基因突變,但并非所有突變都能被檢測到。 2. 超聲檢查:在孕期的超聲檢查中,若胎兒存在發育異常,如腦部、心臟等器官的結構異常,可能提示存在先天性疾病的風險,但不能直接確診高乳酸癥。 3. 生化指標檢測:孕婦的血液生化指標,如乳酸水平,可能會有所異常,但這也只是一個間接的參考。 4. 家族病史:若家族中有先天性高乳酸癥患者,醫生會更加關注并進行相應的評估和監測。 5. 胎兒磁共振成像(MRI):在某些情況下,胎兒 MRI 檢查可能會發現一些潛在的異常,但也不能明確診斷高乳酸癥。 總之,先天性高乳酸癥的診斷較為復雜,產檢雖然能提供一些線索,但不能確保完全檢測出來。一旦出生后發現異常,應及時就醫,進行全面的檢查和診斷。

              2024-11-26 00:33
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