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史東岳
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迪格奧爾格綜合征是一種原發性免疫缺陷病，由染色體異常導致。表現為先天性胸腺發育不全、低鈣血癥等，常伴有心臟、面部等多系統異常。 1.病因：多因 22 號染色體長臂部分缺失所致。 2.癥狀：胸腺發育不良，易反復感染；甲狀旁腺功能減退，引起低鈣抽搐；面部畸形，如眼距寬、唇腭裂等；還可能有先天性心臟病。 3.診斷：通過染色體核型分析、免疫功能檢查、血鈣測定等明確診斷。 4.治療：補充鈣劑和維生素 D 糾正低鈣血癥；使用免疫球蛋白增強免疫力；必要時進行心臟手術等。 5.預后：取決于病情嚴重程度和治療效果，部分患者經過積極治療可改善生活質量。 迪格奧爾格綜合征較為罕見，早期診斷和治療對改善患者預后至關重要。患者需定期復查，遵循醫囑進行治療和護理。
2024-11-04 09:29
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