地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白鏈合成缺如或不足。其發病機制復雜，癥狀多樣，治療方法也因病情而異，包括輸血、祛鐵治療、造血干細胞移植等。 1. 病因：主要是基因突變導致珠蛋白肽鏈合成障礙。 2. 癥狀：輕型患者可能無癥狀，中間型患者有貧血、黃疸等，重型患者出生后不久即出現嚴重貧血、肝脾腫大等。 3. 診斷：通過血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等明確診斷。 4. 治療：輕型一般無需治療，中間型和重型需治療。輸血是重要措施，同時要進行祛鐵治療。造血干細胞移植是根治方法，但有嚴格適應證。 5. 遺傳：若父母雙方均為地中海貧血基因攜帶者，子女患病風險增加。 6. 預防：婚前、孕前進行基因篩查，孕期進行產前診斷，可有效預防重型患兒出生。 地中海貧血雖然是一種嚴重的遺傳性疾病，但通過早期診斷、規范治療和有效預防，可以減輕疾病危害，提高患者生活質量。