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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張艷凱 副主任醫(yī)師
開封市中心醫(yī)院
三級(jí)甲等
全科
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你好，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸。導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。對(duì)苯丙酮尿癥的根治,寄希望與基因療法,但目前基因療法尚處于研究階段。
2017-11-24 14:33
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就醫(yī)問藥
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯中毒? 苯為無(wú)色透明油狀液體，有特殊芳香氣味，在工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中使用廣泛，當(dāng)以蒸氣狀態(tài)通過(guò)呼吸道進(jìn)入人體時(shí)，在體內(nèi)形成酚類代謝物，對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)、造血系統(tǒng)產(chǎn)生損害。苯中毒臨床上表現(xiàn)為抽搐、麻痹、白血病、再生障礙性貧血等，嚴(yán)重時(shí)可引起死亡。 查看全文»
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