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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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迪格奧爾格綜合征是一種先天性的原發性免疫缺陷病，由胚胎發育過程中第 3 和第 4 咽囊發育障礙導致。主要表現為胸腺和甲狀旁腺發育不全或缺失，還常伴有心血管畸形、面部畸形等。 1. 病因：胚胎發育異常，染色體 22q11.2 微缺失是常見原因。 2. 癥狀：反復感染、低血鈣抽搐、特殊面容（眼距寬、人中短等）、先天性心臟病等。 3. 診斷：通過臨床表現、實驗室檢查（血鈣、甲狀旁腺激素測定等）、基因檢測等來確診。 4. 治療：補充鈣劑和維生素 D 糾正低鈣血癥；使用免疫球蛋白增強免疫力；必要時進行心臟手術治療心血管畸形。 5. 預后：取決于病情嚴重程度和治療效果，早期診斷和治療有助于改善預后。 迪格奧爾格綜合征較為罕見，但通過早期診斷和規范治療，能在一定程度上緩解癥狀，提高患者生活質量。
2024-10-27 23:50
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