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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，其形成主要與基因缺陷有關(guān)，具體包括基因突變、遺傳方式、珠蛋白合成障礙、造血干細(xì)胞異常以及環(huán)境因素影響等。 1.基因突變：地中海貧血是由于珠蛋白基因發(fā)生突變，導(dǎo)致珠蛋白鏈的合成減少或缺失。 2.遺傳方式：分為常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳，若父母雙方均攜帶缺陷基因，子女患病風(fēng)險增加。 3.珠蛋白合成障礙：α珠蛋白基因或β珠蛋白基因缺陷，影響了相應(yīng)珠蛋白鏈的合成。 4.造血干細(xì)胞異常：造血干細(xì)胞的功能異常，影響了正常血細(xì)胞的生成，可能參與地中海貧血的發(fā)生。 5.環(huán)境因素：長期接觸某些化學(xué)物質(zhì)、輻射等，可能增加基因突變的風(fēng)險，從而誘發(fā)地中海貧血。 總之，地中海貧血的形成是多種因素共同作用的結(jié)果。對于有家族史的人群，應(yīng)重視婚前、孕前的基因檢測，以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。
2024-10-25 08:36
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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