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回答1
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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先天性紅細胞膜病是一組由于紅細胞膜蛋白基因缺陷導致紅細胞膜結構和功能異常的遺傳性疾病，包括遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性橢圓形紅細胞增多癥等。 1.病因：主要由基因突變引起，影響紅細胞膜蛋白的合成或功能。 2.癥狀：常見癥狀有貧血、黃疸、脾腫大等。 3.診斷：通過血常規、血涂片、紅細胞滲透脆性試驗等檢查來明確診斷。 4.治療：輕者可能無需治療，重者可能需要脾切除、輸血等治療。 5.預后：多數患者經過規范治療，預后較好，但部分病情嚴重者可能預后較差。 先天性紅細胞膜病雖然較為罕見，但通過早期診斷和合理治療，能夠有效改善患者的生活質量和預后。患者應及時到正規醫院就診，遵循醫生的建議進行治療和隨訪。
2024-10-25 00:40
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就醫問藥
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什么是紅細胞異常? 遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性疾病，該病患者的紅細胞是球形的而非正常時的碟形。紅細胞異常被破壞，如細胞膜異常，酶的缺陷使紅細胞不能維持其變形性，這樣很難通過狹窄的血管，這些異常多為遺傳性的。一般無需治療，貧血嚴重時可以切脾，切脾不能糾正紅細胞形狀，但可以減少其破壞，糾正貧血。 查看全文»
