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β地中海貧血是由基因突變導致的嗎

2024-10-24 11:59 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

b地中海貧血是基因突變嗎

回答1
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陳小名住院醫師

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β地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要是由于基因突變引起的。基因突變影響了血紅蛋白的合成，導致紅細胞的形態和功能異常。其發病機制較為復雜，涉及多個基因位點的突變，以及遺傳方式的多樣性。 1. 基因突變類型：β地中海貧血的基因突變主要包括點突變、缺失和插入等，不同的突變類型會導致疾病的嚴重程度有所不同。 2. 遺傳方式：常見的遺傳方式有常染色體隱性遺傳，若父母雙方均為攜帶者，子女有一定幾率患病。 3. 血紅蛋白異常：基因突變使得β珠蛋白鏈合成減少或缺失，導致血紅蛋白的結構和功能異常，影響紅細胞的攜氧能力。 4. 臨床癥狀：患者可能出現貧血、黃疸、脾腫大等癥狀，嚴重者還會影響生長發育和智力。 5. 診斷方法：通過血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等方法可以明確診斷。總之，β地中海貧血是由基因突變引發的，了解其發病機制對于疾病的診斷、治療和預防具有重要意義。患者應及時就醫，接受規范治療。
2024-10-25 02:59

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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