威爾遜氏癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致銅在體內(nèi)蓄積，從而引起多系統(tǒng)損害，包括肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)、精神癥狀、眼部異常、血液系統(tǒng)改變等。 1.病因：基因突變導(dǎo)致銅藍(lán)蛋白合成減少及膽道排銅障礙，使銅在體內(nèi)蓄積。 2.癥狀： 肝臟癥狀：如肝腫大、黃疸、肝硬化等。 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：震顫、肌張力障礙、運(yùn)動(dòng)遲緩等。 精神癥狀：如性格改變、情緒異常等。 眼部癥狀：常見的是角膜色素環(huán)（K-F 環(huán)）。 血液系統(tǒng)癥狀：如貧血、白細(xì)胞和血小板減少。 3.診斷：通過血清銅藍(lán)蛋白、尿銅、肝腎功能檢查、基因檢測等明確診斷。 4.治療： 藥物治療：常用青霉胺、二巰丁二酸、曲恩汀等驅(qū)銅藥物。 飲食調(diào)整：避免含銅高的食物，如堅(jiān)果、巧克力、海鮮等。 肝移植：對(duì)于藥物治療無效或嚴(yán)重肝衰竭患者適用。 5.預(yù)后：早期診斷和治療可改善預(yù)后，部分患者可恢復(fù)正常生活；延誤治療可能導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥。 威爾遜氏癥雖然罕見，但通過早期診斷和規(guī)范治療，多數(shù)患者病情可得到控制。患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，遵循醫(yī)囑治療，定期復(fù)查。

威爾遜氏病(Wilson s DisEAsE，WD)，又稱肝豆?fàn)詈俗冃裕且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，基因定位在3號(hào)染色體，編碼具有ATP酶活性的銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，基因突變點(diǎn)多。由于突變蛋白分泌銅功能障礙，使銅在細(xì)胞沉積引起肝炎、肝硬化、嬰兒肝炎綜合征等疾病。