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賈繼東 主任醫師
北京友誼醫院
三級甲等
肝病中心
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銅沉積在角膜K-F環是診斷威爾遜氏病最突出的特點, 通常嚴重時肉眼即可見,輕微時需要借助裂隙燈來檢查。威爾遜氏病的診斷標準還有以下幾種: 1、肝臟CT具有特征性,呈蜂窩樣,肝臟的結節狀非常明顯,雖然不能據此做出完全的診斷,但能夠強烈提示這個疾病。 2、在肝組織里面,做銅染色檢測,若銅染色檢測結果呈陽性,是最具特異性診斷威爾遜氏病的一個方法。如果檢查不太清楚的話,可以再做基因測序。 3、若血清銅藍蛋白<200mg/L或銅氧化酶<0.2OD,尿銅>1.6μmol/24h,則可排除原因不明的肝病。 以上三條都滿足的話,就可以直接診斷威爾遜氏病了,三條之中如果符合其中的1條或2條,需要進一步做肝組織活檢、銅染色、銅藍定量等檢查,如果還不能確定,就要做基因診斷來作為參考。威爾遜氏病是一種遺傳病,因此,家族中如果有人患過此病,需高度重視,到醫院接受相關的檢查,早診斷早治療。威爾遜氏病可通過藥物來治療,但肝移植的治療效果是比較好的。
2016-03-23 02:53
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回答2
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好:肝豆狀核變性診斷標準:家族遺傳史:父母是近親婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。緩慢進行性震顫、肌僵直、構語障礙等錐體外系癥狀、體征或/及肝癥狀。肉眼或裂隙燈證實有K-F環。血清銅藍蛋白<200mg/L或銅氧化酶<0.2OD。尿銅>1.6μmol/24h。肝銅>250μg/g(干重)。判斷:凡完全具備上述1~3項或2及4項者,可確診為臨床顯性型。僅具有上述3~5項或3~4項者屬無癥狀型HLD。僅有1、2項或1、3項者,應懷疑HLD。祝你健康!
2016-03-23 10:47
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