肝豆狀核變性的檢查指標主要包括血清銅藍蛋白、銅氧化酶活性、血清銅含量、尿銅含量、肝腎功能檢查等。 1.血清銅藍蛋白：這是診斷肝豆狀核變性的重要指標之一?；颊哐邈~藍蛋白水平通常顯著降低。 2.銅氧化酶活性：其活性降低有助于診斷本病。 3.血清銅含量：多數患者血清銅含量降低。 4.尿銅含量：24 小時尿銅排出量顯著增加對診斷有重要意義。 5.肝腎功能檢查：可了解肝臟和腎臟的功能狀態，評估病情。 綜合這些檢查指標，能夠較為準確地診斷肝豆狀核變性，為后續的治療提供依據。

1、銅藍蛋白水平特別低（＜5mg/Dl，）是診斷肝豆狀核變性的最有的證據，若稍低于正常水平，進一步的檢查是有必要的，所以臨床上銅藍蛋白越低，診斷意義越大，不過銅藍蛋白正常也不能完全排除肝豆狀核變性。　　2、尿銅正常值＜50μg/24小時，發生肝豆狀核變性時，尿銅值＞100μg/24小時，如果超過40μg/24小時，則有可能患有肝豆狀核變性，須做進一步檢查?！　?、肝銅正常值干重≤50μg/g，如果發生肝豆狀核變性，肝銅干重≥250μg/g，肝銅是診斷肝豆狀核變性的金標準?！　?、角膜色素環（K-F環）是肝豆狀核變性患者的重要體征，表現為角膜后彈層棕色環，發生于雙眼或者單眼，神經型陽性率達到90%—95%，肝型陽性率達到50%—70%?！　?、基因檢測：肝豆狀核變性屬常染色體隱性遺傳，如果發現基因變異為純合或者復合雜合突變即可確診，不管有無發生癥狀。