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怎樣判斷自身是否攜帶地貧基因？

2024-10-15 14:13 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

如何知曉自己是否攜帶地貧基因？

回答1
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薛祖洋醫師

冠縣人民醫院

二級甲等

兒科

要知曉自己是否攜帶地貧基因，可從家族病史、血常規檢查、血紅蛋白分析、基因檢測及臨床表現等方面來判斷。 1.家族病史：如果家族中有地貧患者，尤其是直系親屬，自身攜帶地貧基因的風險會增加。 2.血常規檢查：通過紅細胞平均體積、平均血紅蛋白量等指標，初步判斷是否存在貧血及異常。 3.血紅蛋白分析：能更精確地檢測血紅蛋白的類型和含量，輔助診斷地貧。 4.基因檢測：這是確診地貧基因攜帶的重要方法，可明確基因類型。 5.臨床表現：如容易疲勞、頭暈、面色蒼白等，但癥狀可能不明顯。總之，綜合以上多種方法，尤其是基因檢測，能較為準確地判斷是否攜帶地貧基因。若懷疑有地貧風險，應及時到正規醫院血液科就診。
2024-10-15 16:13

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回答2
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陳敏副主任醫師

廣州醫科大學附屬第三醫院

三級甲等

胎兒醫學中心（產前診斷科）

孕婦在做產前檢查時，醫師都會要求檢查血常規。如果血常規中MCV<82fl，MCH<27pg，且血紅蛋白電泳HbA2升高或降低，則為地貧篩查陽性。此時夫妻雙方必須同時接受檢查，必要時進行基因診斷確定是α地貧還是β地貧。如果夫妻為同型地貧攜帶者，則孕婦必須接受介入性檢查，進行胎兒地貧基因診斷，排除重型地中海貧血。
2024-10-15 23:27

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

疾病癥狀：溶血膽紅素升高

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