懷孕期間診斷胎兒是否患地貧，主要通過血常規檢查、血紅蛋白分析、基因檢測等方法。這些檢查能夠較為準確地判斷胎兒的地貧情況，為后續的處理提供依據。 1.血常規檢查：通過檢測紅細胞、血紅蛋白等指標，初步判斷是否存在貧血及異常。 2.血紅蛋白分析：能更精確地分析血紅蛋白的類型和含量，輔助診斷地貧。 3.基因檢測：這是確診地貧的重要方法，可明確地貧的類型和基因缺陷。 4.絨毛穿刺：一般在孕 10 - 13 周進行，獲取絨毛組織進行檢測。 5.羊水穿刺：通常在孕 16 - 24 周操作，抽取羊水進行地貧相關檢測。 總之，懷孕期間通過多種檢查方法相互配合，能更準確地診斷胎兒是否患地貧。孕婦應按照醫生建議，按時進行產檢，以便及時發現問題并采取相應措施。

要知道胎兒是否患有地中海貧血癥，當然是先確定父母是否攜有地貧基因。其實所有孕婦都會在首次產前檢查時接受多項抽血化驗，當中已包括一項名為MCV的簡單篩查化驗，若 MCV高過70，則孕婦絕少是基因攜帶者，相反，孕婦及其丈夫便要接受進一步抽 血化驗來確定他們是否攜有地貧基因，及哪類型的地貧。若確定了胎兒父母皆為甲型隱性患者，胎兒可藉以下方法診斷：1、遺傳因子檢查：可透過絨毛球活檢或羊膜穿刺術，抽取胎兒的細胞作基因檢查，確定胎兒是否有地貧。這種診 斷方法準確而且能及早進行，但會增加1%小產機會。2、超音波檢查：可觀察胎兒有否貧血的癥狀，如心臟發大、水 腫、胎盤脹大等。這些癥狀都可在24周前發現，越嚴重貧血的胎兒會越早被發覺。3、若超音波檢查發現貧血癥狀，則可進行臍帶穿刺術，直接檢查胎兒血色素，確定有否貧血。若胎兒父母皆為乙型隱性患者，唯一診斷胎兒的方法便是基因檢查，因乙型地貧不會在胎兒期間發病。