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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。在懷孕早期進行檢查非常重要,原因包括早期干預、評估胎兒風險、保障母嬰健康、制定合理方案和避免不良后果等。 1.早期干預:孕早期檢查能盡早發現,及時采取措施,如飲食調整、補充葉酸等。 2.評估胎兒風險:確定孕婦地貧類型和基因情況,評估胎兒遺傳地貧的可能性及嚴重程度。 3.保障母嬰健康:避免孕婦貧血加重,影響自身健康和胎兒發育。 4.制定合理方案:根據檢查結果,為后續產檢和治療制定個性化方案。 5.避免不良后果:預防胎兒水腫、死胎等嚴重情況的發生。 總之,地中海貧血對母嬰健康有潛在威脅,孕早期檢查有助于提前發現問題,采取有效措施保障母嬰安全。
2024-10-17 17:43
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回答2
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張建平 主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
產科
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地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病,常見的有兩種類型,一種是α地貧,一種是β地貧。地貧主要發生在地中海沿岸國家,如意大利、希臘、印度等。在我國,廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發病率較高。據了解,廣州市人群中攜有α、β地中海貧血基因的健康攜帶者分別為9.3%和3.65%。由于目前對地貧的治療還存在較大困難,對兒童健康造成較大威脅,因此,本病以預防為主。地中海貧血癥狀有重有輕,最重者可于胎兒期(出生前)死亡,最輕者可終身不貧血、無癥狀,而最多見的是介于這兩者之間的患者。“地貧的基因攜帶者,可以沒有任何病癥,身體也沒有任何不適,也不需要治療”。由于地貧基因攜帶者的血色素不低,有時候一般的體檢也未必在驗血過程中被查出來,所以這部分“危險”的人群就很容易被漏掉。現在隨著婚檢的取消,一部分地貧基因的攜帶者就更容易忽視對地貧的檢查。如果去做婚檢,就知道自己是不是地貧(基因攜帶者)了?這也是錯的。目前我國婚檢中并沒有把地貧篩查作為常規檢查。所以,為了盡量避免生出中、重型地貧的后代,建議適婚男女在婚檢或孕檢時做一個血常規檢查。如果平均有一方血紅蛋白容積(MCV)低于正常值,則可能是地貧基因攜帶者。家族中有地中海貧血、曾經生過死胎、夫妻雙方MVC都低的均屬于地中海貧血的高危人群。除血常規檢查外,還應該進一步做血紅蛋白電泳篩查及基因診斷。另外,即使雙方真的是輕型的同類型地中海貧血,也不用寢食難安,可在孕14~21周作產前診斷。具體來說,就是在B超引導下行羊膜腔穿刺術抽羊水,作胎兒的地貧基因檢測。如果是正常或輕型,則可放心生育;如果是重型,建議及時引產,以免造成孕婦身心傷害。懷第二胎時,同樣要作產前診斷。如孕周超過21(24周)周,建議作B超引導下胎兒臍帶血地貧基因檢測。
2024-10-18 11:13
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