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            什么是地中海貧血及為何孕早期要檢查?

            地中海貧血

            什么是地中海貧血?為什么說地中海貧血應該在懷孕早期做檢查?

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

              其他

              內科

              地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。在懷孕早期進行檢查非常重要,原因包括早期干預、評估胎兒風險、保障母嬰健康、制定合理方案和避免不良后果等。 1.早期干預:孕早期檢查能盡早發現,及時采取措施,如飲食調整、補充葉酸等。 2.評估胎兒風險:確定孕婦地貧類型和基因情況,評估胎兒遺傳地貧的可能性及嚴重程度。 3.保障母嬰健康:避免孕婦貧血加重,影響自身健康和胎兒發育。 4.制定合理方案:根據檢查結果,為后續產檢和治療制定個性化方案。 5.避免不良后果:預防胎兒水腫、死胎等嚴重情況的發生。 總之,地中海貧血對母嬰健康有潛在威脅,孕早期檢查有助于提前發現問題,采取有效措施保障母嬰安全。

              2024-10-17 17:43
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張建平 主任醫師

              中山大學孫逸仙紀念醫院

              三級甲等

              產科

              地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病,常見的有兩種類型,一種是α地貧,一種是β地貧。地貧主要發生在地中海沿岸國家,如意大利、希臘、印度等。在我國,廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發病率較高。據了解,廣州市人群中攜有α、β地中海貧血基因的健康攜帶者分別為9.3%和3.65%。由于目前對地貧的治療還存在較大困難,對兒童健康造成較大威脅,因此,本病以預防為主。地中海貧血癥狀有重有輕,最重者可于胎兒期(出生前)死亡,最輕者可終身不貧血、無癥狀,而最多見的是介于這兩者之間的患者。“地貧的基因攜帶者,可以沒有任何病癥,身體也沒有任何不適,也不需要治療”。由于地貧基因攜帶者的血色素不低,有時候一般的體檢也未必在驗血過程中被查出來,所以這部分“危險”的人群就很容易被漏掉。現在隨著婚檢的取消,一部分地貧基因的攜帶者就更容易忽視對地貧的檢查。如果去做婚檢,就知道自己是不是地貧(基因攜帶者)了?這也是錯的。目前我國婚檢中并沒有把地貧篩查作為常規檢查。所以,為了盡量避免生出中、重型地貧的后代,建議適婚男女在婚檢或孕檢時做一個血常規檢查。如果平均有一方血紅蛋白容積(MCV)低于正常值,則可能是地貧基因攜帶者。家族中有地中海貧血、曾經生過死胎、夫妻雙方MVC都低的均屬于地中海貧血的高危人群。除血常規檢查外,還應該進一步做血紅蛋白電泳篩查及基因診斷。另外,即使雙方真的是輕型的同類型地中海貧血,也不用寢食難安,可在孕14~21周作產前診斷。具體來說,就是在B超引導下行羊膜腔穿刺術抽羊水,作胎兒的地貧基因檢測。如果是正常或輕型,則可放心生育;如果是重型,建議及時引產,以免造成孕婦身心傷害。懷第二胎時,同樣要作產前診斷。如孕周超過21(24周)周,建議作B超引導下胎兒臍帶血地貧基因檢測。

              2024-10-18 11:13
            就醫問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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