地中海貧血產前診斷至關重要，主要通過絨毛穿刺取樣、羊水穿刺、基因檢測、超聲檢查、血常規檢查等方式進行。 1.絨毛穿刺取樣：一般在孕 10 - 13 周進行，從胎盤絨毛組織獲取細胞進行檢測。 2.羊水穿刺：常在孕 16 - 24 周操作，抽取羊水分析胎兒細胞。 3.基因檢測：檢測父母雙方及胎兒的地貧基因類型，判斷遺傳風險。 4.超聲檢查：觀察胎兒有無水腫、肝脾腫大等異常表現。 5.血常規檢查：了解孕婦和胎兒的血紅蛋白、紅細胞等指標。 地中海貧血產前診斷能提前發現胎兒是否患病，為家庭生育決策提供科學依據。建議孕婦前往正規醫療機構，在專業醫生指導下選擇合適的診斷方法。

1、地貧基因檢測：　　于孕早期行絨毛穿刺或于孕中期行羊水穿刺獲取胎兒組織細胞（絨毛或羊水），可以進行地貧基因檢測。該方法的準確率可達99%以上。但穿刺手術本身也有一定的流產風險。　　2、彩色超聲診斷：該方法僅適用于雙方α地貧的患者。一般可從孕12周開始監測，每月進行一次，直至孕24周。該方法的優點是安全、無創。　　3、血紅蛋白電泳：該方法多用于大孕周高度懷疑為重型α地貧的患者。需通過臍帶血穿刺獲取標本。詳情請咨詢產前診斷的專業醫師。