地中海貧血和缺鐵性貧血在臨床是屬于完全不相同的疾病，地中海貧血是屬于一種基因性疾病，是由于某種基因缺乏后導致的造血功能障礙，這是可以通過進行地貧篩查明確診斷的，缺鐵性貧血則是由于機體內鐵離子缺乏導致造血功能不足引起的貧血表現，可以通過檢查鐵元素明確診斷的。

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。　　缺鐵性貧血是指指機體對鐵的需求與供給失衡，導致體內貯存鐵耗盡，繼之紅細胞內鐵缺乏從而引起的貧血。缺鐵性貧血是最常見的貧血。當鐵鐵量增加而鐵攝入不足、鐵吸收障礙、鐵丟失過多均可引起缺鐵性貧血，患者可有乏力、易倦、頭暈、兒童生長發育遲緩、智力低下、易感染等癥狀，應積極防治。

地中海貧血和缺鐵性貧血的區別：鐵蛋白測定，缺鐵性貧血降低，而地中海貧血增高；血紅蛋白電泳，出現異常區帶或血紅蛋白異常（如A2增高），為地中海貧血，而缺鐵性貧血血紅蛋白電泳是正常的；地中海貧血是一種遺傳病，而缺鐵性貧血不是；治療上，缺鐵性貧血要補鐵，但地中海貧血要除鐵。