羊膜穿刺術是一種在妊娠期進行的有創產前診斷技術，通過抽取羊水來分析胎兒的染色體、基因等情況，以評估胎兒是否存在某些遺傳疾病、發育異常等問題，包括染色體異常、先天性疾病、神經管缺陷、某些代謝性疾病、胎兒感染等。 1.原理：在超聲引導下，用穿刺針穿過孕婦的腹壁和子宮壁，進入羊膜腔抽取羊水。 2.目的：診斷胎兒染色體異常，如唐氏綜合征；檢測某些先天性疾病，像先天性心臟??；排查神經管缺陷，如無腦兒、脊柱裂；發現代謝性疾病，如苯丙酮尿癥；明確胎兒是否感染某些病原體。 3.適宜時間：通常在孕 16 - 22 周進行。 4.風險：可能導致流產、感染、羊水滲漏等，但發生率較低。 5.注意事項：術前需完善相關檢查，術后注意休息，觀察有無異常癥狀。 羊膜穿刺術對評估胎兒健康狀況具有重要意義，但也存在一定風險。孕婦應在醫生的指導下，權衡利弊后決定是否進行。