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地中海貧血的原理與治療方法是什么？

2017-07-08 17:47 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

地中海貧血的原理與治療方法是什么？

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

劉啟發主任醫師

南方醫科大學南方醫院

三級甲等

血液內科

地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，由于珠蛋白基因缺陷，導致血紅蛋白合成異常。患者癥狀輕重不一，重者可能危及生命，應及時就醫。若感身體不適，請立即尋求專業醫療幫助，遵循醫生指導進行治療，切勿隨意服藥。
1.原理：珠蛋白基因的突變或缺失，使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，影響紅細胞的形態和功能。
2.癥狀：輕者可能無癥狀或僅有輕度貧血，重者可有貧血、黃疸、脾腫大等。
3.診斷：通過血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等方法確診。
4.治療：輕型地貧一般無需特殊治療，中間型和重型地貧可能需要定期輸血、使用去鐵劑（如去鐵胺、地拉羅司），并補充葉酸和維生素B??。
5.預防：婚前、孕前及產前進行基因檢測，可有效預防地貧患兒出生。
地中海貧血雖無法根治，但通過規范治療和預防，可有效控制病情，提高患者生活質量。
2017-07-08 18:50

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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