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即問即答

重型地中海貧血的癥狀及預防措施

2017-07-14 10:54 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

β重型地中海貧血的臨床表現是？

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

龔峻梅副主任醫師

南方醫科大學中西醫結合醫院

三級甲等

血液腫瘤科/血液病科

你好，β重型地中海貧血的臨床表現是患兒出生時無癥狀,至3～12個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長而日益明顯.由于骨髓代償性增生導致骨骼變大,髓腔增寬,先發生于掌骨,以后為長骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯,表現為頭顱變大,額部隆起,顴高,鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容。
2017-07-14 11:18

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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