七歲半肝豆狀核變性多種癥狀，如何治療？
七歲半，肝豆狀核變性，肝代謝失常期，門靜脈高壓，營養不良，腹水已經在湘雅附一醫院確診，現在轉當地市中心醫院治療，已經牙齒出血多次，現在情況醫生建議回家治療無效，還能活多久？
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回答1
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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肝豆狀核變性是一種罕見的遺傳性疾病，七歲半患兒出現肝代謝失常期、門靜脈高壓、營養不良、腹水及牙齒出血等癥狀。治療需綜合考慮多個方面，包括飲食調整、藥物治療、對癥處理、定期復查以及必要時的手術治療等。 1. 飲食調整：限制含銅高的食物，如動物肝臟、堅果、巧克力等，增加富含優質蛋白、維生素和礦物質的食物。 2. 藥物治療：常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、曲恩汀等，促進銅排出。 3. 對癥處理：針對門靜脈高壓，可使用普萘洛爾等降低門靜脈壓力；營養不良需補充營養制劑，如多種維生素、微量元素等。 4. 定期復查：監測肝功能、銅代謝指標、腹部超聲等，評估病情變化。 5. 手術治療：在病情嚴重時，可能需要考慮肝移植手術。 肝豆狀核變性的治療是一個長期的過程，需要患兒家長的密切配合和耐心堅持。同時，要遵循醫生的建議，積極治療，以提高患兒的生活質量和預后。
2024-10-23 20:11
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
