21 三體綜合征是一種常見的染色體疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。目前尚無(wú)根治方法，但可通過(guò)早期干預(yù)改善癥狀。預(yù)防措施包括遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查等。 1. 癥狀： 特殊面容：眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等。 智力障礙：智力水平低于正常兒童，學(xué)習(xí)和生活能力受限。 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育遲緩。 多發(fā)畸形：可能伴有先天性心臟病、消化道畸形等。 免疫功能低下：易患感染性疾病。 2. 治療： 早期干預(yù)：通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練提高生活自理能力和社交能力。 對(duì)癥治療：針對(duì)并發(fā)疾病進(jìn)行治療，如心臟病的手術(shù)治療。 3. 預(yù)防： 遺傳咨詢：對(duì)有家族史的夫婦提供遺傳指導(dǎo)。 產(chǎn)前篩查：如唐篩、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺等。 避免高齡生育：女性生育年齡過(guò)大增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 健康生活：備孕期間保持良好的生活習(xí)慣，避免接觸有害物質(zhì)。 21 三體綜合征對(duì)患兒和家庭帶來(lái)較大影響，重視產(chǎn)前篩查和預(yù)防至關(guān)重要。通過(guò)早期干預(yù)和對(duì)癥治療，能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。