地貧基因缺失是地中海貧血發(fā)生的重要原因之一，涉及遺傳因素、血紅蛋白合成異常、癥狀表現(xiàn)多樣、對健康的危害以及診斷方法等。 1.遺傳因素：地貧基因缺失具有遺傳性，若父母攜帶相關(guān)基因，子女有患病風(fēng)險(xiǎn)。 2.血紅蛋白合成異常：導(dǎo)致血紅蛋白的某些成分生成減少或缺失。 3.癥狀表現(xiàn)：包括貧血、乏力、易疲勞、生長發(fā)育遲緩等。 4.健康危害：可能影響心臟、肝臟等器官功能，嚴(yán)重時(shí)危及生命。 5.診斷方法：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等明確診斷。 總之，地貧基因缺失是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療?；颊邞?yīng)定期進(jìn)行檢查，遵循醫(yī)生建議，以控制病情，提高生活質(zhì)量。

可以和你說,有對小孩有一定的影響.東南亞型α地貧Ⅰ型患者由于所缺失的α珠蛋白個(gè)數(shù)不同,在臨床上呈現(xiàn)很強(qiáng)的臨床異質(zhì)性.有的患者癥狀很輕微,甚至沒有臨床表現(xiàn).但如果是那種嚴(yán)重的話,要做好多治療,當(dāng)然錢也是要好多要做好心理準(zhǔn)備

您好,地中海貧血分2種：a海洋性貧血和b海洋性貧血b海洋性貧血是常染色體顯性遺傳,所以很有可能遺傳到下一代!如果妻是,那可能會(huì)遺傳給男孩子,如果夫是,那可能會(huì)遺傳給女孩子.還有可能是隱性遺傳(進(jìn)行隔代遺傳),也就是在第三代人時(shí)發(fā)病.

你好，做檢查有地貧基因缺失的話這樣的情況對胎兒發(fā)育是有影響的最好是多聽醫(yī)生建議治療好以后再懷孕，

你好，寶媽，這個(gè)應(yīng)該是說檢查發(fā)現(xiàn)地中海貧血了吧？這個(gè)是沒有問題的，因?yàn)槿绻禽p微的，影響不大的

地中海貧血又稱海洋性貧血.是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種的合成受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血.屬常染色體不全顯性遺傳性慢性溶血性疾病.分為α,β,δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見.α地中海貧血：人類α珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3.每條染色體各有2個(gè)α珠蛋基因,一對染色體共有4個(gè)α珠蛋白基因.大多數(shù)α地中海貧血（簡稱α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成.若僅是一條染色體上的一個(gè)α基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為α+地貧；若每一條染色體上的2個(gè)α基因均缺失或缺陷,稱為α0地貧.重型α地貧是α0地貧的純合子狀態(tài),其4個(gè)α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全無α鏈生成,因而含有α鏈的HhA,HbA2和HbF的合成均減少.患者在胎兒期即發(fā)生大量γ鏈合成γ4（HbBart’s）.HbBart’s對氧的親合力極高,造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征.中間型和α地貧是α0和α+地貧的雜合子狀態(tài),是由3個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者僅能合成少量α鏈,其多余的β鏈即合成HbH（β4）.HbH對氧親合力較高,又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白,容易在紅細(xì)胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體,造成紅細(xì)胞膜僵硬而使紅細(xì)胞壽命縮短.輕型α地貧是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態(tài),它僅有2個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相當(dāng)數(shù)量的α鏈合成,病理生理改變輕微.靜止型α地貧是α+地貧雜合子狀態(tài),它僅有一個(gè)α基因缺失或缺陷,α鏈的合成略為減少,病理生理改變非常輕微.或按以下分：1.靜止型患者無癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)正常,出生時(shí)臍帶血中HbBart’s含量為0.01~0.02,但3個(gè)月后即消失.2.輕型患者無癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等,中央淺染,異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正?；蛏缘?患兒臍血HbBart’s含量為0.034~0.140,于生后6個(gè)月時(shí)完全消失.3.中間型又稱血紅蛋白H病.此型臨床表現(xiàn)差異較大,出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血,疲乏無力,肝脾大,輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物,抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象.實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細(xì)胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常.出生時(shí)血液中含有約0.25HbBart’s及少量HbH；隨年齡增長,HbH逐漸取代HbBart’s,其含量約為0.024~0.44.包涵體生成試驗(yàn)陽性.4.重型又稱HbBart’s胎兒水腫綜合征.胎兒常于30~40周時(shí)流產(chǎn),死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡,胎兒呈重度貧血,黃疽,水腫,肝脾腫大,腹水,胸水.胎盤巨大且質(zhì)脆.)輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.關(guān)于治療如下：1.一般治療注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中,高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120~150g/L；然后每隔2~4周輸注濃縮紅細(xì)胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上.但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療.3.鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10~20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評估,如有鐵超負(fù)荷（例如SF>1000μg/L）,則開始應(yīng)用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí),或加人等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時(shí)；每周5~7天,長期應(yīng)用.或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注.去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應(yīng),長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退.維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日.