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            高齡夫妻地貧基因檢測(cè)異常,二胎地貧風(fēng)險(xiǎn)如何

            地中海貧血

            我想要二胎,但兩人都高齡,我41,老公43。其它體檢、優(yōu)生五項(xiàng)等都沒事。但地貧基因檢測(cè),女檢出:—a4.2型基因缺失,雜合,基因型:—a4.2/aa,其他未檢出。而男方檢出:—a4.2型基因缺失,純合,基因型:—a4.2/—a4.2,點(diǎn)突變型也檢出:發(fā)生雙重缺失,HbWS,HbQS,HbCS位點(diǎn)發(fā)生缺失。 請(qǐng)問高齡并這種情況下若生育二胎,胎兒患地貧重、中、輕的概率分別是多少?謝謝。

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              張俊相 住院醫(yī)師

              威縣婦女兒童醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              外科

              高齡夫妻地貧基因檢測(cè)結(jié)果異常,女方—a4.2 型基因缺失雜合,男方—a4.2 型基因缺失純合且有點(diǎn)突變型雙重缺失。這種情況下生育二胎,胎兒患地貧的輕重概率受多種因素影響,包括基因遺傳規(guī)律、父母基因組合方式、胎兒自身基因變異等。 1. 基因遺傳規(guī)律:地貧屬于常染色體隱性遺傳疾病。父母雙方的基因組合決定了胎兒遺傳地貧基因的可能性和類型。 2. 父母基因組合:女方雜合,男方純合,胎兒有一定概率遺傳到更嚴(yán)重的地貧基因。 3. 胎兒自身變異:在遺傳過程中,可能存在基因變異,增加地貧嚴(yán)重程度的不確定性。 4. 環(huán)境因素:孕期的環(huán)境因素,如感染、輻射等,可能影響胎兒基因表達(dá)。 5. 檢測(cè)局限性:現(xiàn)有的地貧基因檢測(cè)技術(shù)可能無法涵蓋所有的突變類型,存在漏檢的可能。 綜上所述,僅根據(jù)目前父母的地貧基因檢測(cè)結(jié)果,難以準(zhǔn)確預(yù)測(cè)二胎患地貧的具體輕重概率。建議咨詢專業(yè)的遺傳咨詢醫(yī)生,進(jìn)行更詳細(xì)的評(píng)估和指導(dǎo)。

              2024-10-23 11:47
            • 回答2

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              趙樂翠 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              你好, 有一部分先天性愚型兒是由于父母是染色體異常。若父母中有一方不正常,則其所孕育的孩子、1/4發(fā)生流產(chǎn),生存的子女中,先天性愚型兒、遺傳病攜帶者、正常兒各占1/3。建議試管嬰兒。

              2024-10-23 11:47
            • 回答3

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              王慶松 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              您好 你所述的情況看,如果懷孕,胎兒患地中海貧血的幾率比較大,治愈哪種類型比例多少,是不好確定的。建議聽從當(dāng)?shù)貗D科專家的指導(dǎo)。

              2024-10-24 01:51
            就醫(yī)問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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              上海長(zhǎng)征醫(yī)院

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            • 鐘璐

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院

              擅長(zhǎng):對(duì)血液系統(tǒng)常見疾病及疑難雜癥具有較為豐富的診治經(jīng)驗(yàn),尤其在復(fù) 詳情»

            • 趙相印

              主任醫(yī)師 教授

              北京同仁醫(yī)院

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