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回答1
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尹帥 主治醫師
馬鞍山市人民醫院
三級甲等
重癥醫學科
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克里格勒-納賈爾綜合征病因，Ⅰ型，首由Crigler等于1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多為近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦脊液及腦實質內，引發膽紅素腦病。Ⅱ型，由Arias于1962年發現，故又稱Arias綜合征(Arias Syndrome)。一般認為系常染色體顯性遺傳，伴不完全外顯。父母罕有近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏，致膽紅素結合障礙，引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素，故較少發生膽紅素腦病。
2016-10-04 09:11
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