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遲發性成骨不全是怎樣的一種疾病

2024-10-14 09:41 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：成骨不全

問題：

遲發性成骨不全是什么病

回答1
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王海龍醫師

邢臺市威縣第二人民醫院

二級甲等

內科

遲發性成骨不全是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，主要影響骨骼的發育和強度。其特點包括骨骼脆弱易骨折、身材矮小、關節松弛、藍鞏膜等。病因通常與基因突變有關。 1.病因：多由基因突變導致，如 COL1A1、COL1A2 基因的突變。 2.癥狀：除易骨折外，還可能有牙齒發育不良、聽力障礙、脊柱側彎等。 3.診斷：通過 X 光、基因檢測、骨密度檢查等綜合判斷。 4.治療：包括藥物治療，如雙膦酸鹽類藥物（如阿侖膦酸鈉、利塞膦酸鈉、伊班膦酸鈉）；物理治療，如康復訓練；手術治療，用于嚴重骨折或畸形矯正。 5.預防：避免劇烈運動和外傷，定期進行骨密度監測。遲發性成骨不全雖較為罕見，但通過早期診斷和綜合治療，可在一定程度上改善患者的生活質量，減輕癥狀。患者應在正規醫院接受專業的治療和指導。
2024-10-14 23:48

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什么是成骨不全? 　　成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質性結締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發生骨折。此外還表現為肌無力、關節松弛、骨骼畸形及其他結締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。查看全文»

疾病癥狀：鈣化點藍鞏膜

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