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            遲發性成骨不全怎么診斷

            成骨不全

            遲發性成骨不全怎么診斷

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              陳毅榮 主治醫師

              南方醫科大學南方醫院

              三級甲等

              創傷骨科

              您好,鑒別診斷:遲發性成骨不全需要和下面疾病鑒別:顯性遺傳性進行性神經性聾童年起病,進行性對稱性聾,青春期時高頻率聽力喪失,保留2000Hz以下低頻區,耳聾逐漸加重,至老年時全頻率耳聾。顯性遺傳性低頻率耳聾青春期始低頻率耳聾,中年時出現高頻率喪失,老年時全頻率聽力喪失。顯性遺傳性中頻率耳聾兒童期中頻率聽力喪失,成年期全頻率聾。隱性遺傳性早發性耳聾出生時尚有聽覺,1.5—6歲迅速進展性神經性耳聾。性連鎖早發耳聾表現同隱性遺傳性早發性耳聾。遺傳性發作性眩暈和耳聾又稱為遺傳性美尼爾病,發作性眩暈和耳聾。呈AR或AD遺傳。顯性遺傳性腎炎和耳聾也稱Alport病。亦可X連鎖遺傳。隱性遺傳性腎性酸中毒和神經性耳聾童年起病,腎小管性酸中毒,進行性神經性耳聾。顯性遺傳性蕁麻疹、淀粉樣變性、腎炎和耳聾又名Muckle-Wells綜合征。顯性遺傳性魚鱗癬、腎病、耳聾及脯氨酸尿癥或稱Goyer綜合征,童年起進行性耳聾、魚鱗癬,脯氨酸尿。顯性遺傳性無汗及進行性耳聾又稱Helweg-Larsen綜合征,先天性無汗及進行性神經性耳聾。Paget骨病中年起病,骨骼畸形,累及顱骨和下肢長骨,聽力喪失伴前庭功能減退。AD遺傳。全身性骨皮質增厚癥又稱 van Buchem病或遲發性高磷血癥,呈AR遺傳。

              2016-08-04 14:05
            就醫問藥

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            什么是成骨不全?   成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發育不良(periosteal dysplasia)等,是一種遺傳異質性結締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質疏松,即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發生骨折。此外還表現為肌無力、關節松弛、骨骼畸形及其他結締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現差異很大,有的很輕微,有的則是致命性的。 查看全文»

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