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            無色素性視網膜色素變性的特點及遺傳方式是什么

            視網膜色素變性

            視網膜色素變性:是一種有典型視網膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變,無色素沉著,或僅在周邊眼底出現少數幾個骨細胞樣色素斑,故稱為無色素性視網膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現,病情發展后仍會出現典型的色素。因此不能構成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同,有顯性、隱性、性連鎖隱

            • 回答1

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              遲潤華 主治醫師

              北京德勝門中醫院眼科

              眼科

              無色素性視網膜色素變性是視網膜色素變性的一種特殊類型,具有獨特癥狀和檢查所見,遺傳方式多樣。包括顯性、隱性、性連鎖隱性等。 1. 癥狀特點:檢眼鏡下可見眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮,周邊眼底可能有少數骨細胞樣色素斑,也可能始終無色素改變。 2. 病情發展:部分人認為是色素變性早期表現,病情發展可能出現典型色素,也有始終無色素改變者。 3. 遺傳方式:顯性遺傳,即親代中有患者,子代患病概率較高;隱性遺傳,親代可能為攜帶者,子代在特定條件下發病;性連鎖隱性遺傳,與性別相關。 4. 診斷方法:通過視功能檢查、眼底檢查、基因檢測等綜合判斷。 5. 治療難點:目前尚無特效治療方法,主要是延緩病情進展,如補充維生素 A 等。 無色素性視網膜色素變性雖然相對少見,但對視力影響較大。患者需定期檢查,積極采取措施延緩病情。

              2024-10-14 11:36
            • 回答2

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              助理醫生

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              視網膜色素變性:亦稱逆性進行性視網膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變,有骨細胞樣色素堆積,ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主,后期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網膜,并出現血管改變。 飲食方面注意高蛋白低脂低鹽,不食用動物油脂。高蛋白低鹽低脂飲食,有助于減小“硬性滲出”,有利于改善糖尿病視網膜病變。由于動物油脂含有較高膽固醇,糖尿病視網膜病變患者可選擇食用植物油,控制總熱量,避免體重過重。

              2024-10-14 11:36
            • 回答3

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              實習醫生

              九江泌尿科醫院

              全科

              視網膜色素變性(RP)病友論壇致力于加強視網膜色素變性(RP)患者之間的交流,加強聯系,討論視網膜色素變性治療方法和藥物(包括視網膜色素變性手術、視網膜色素變性治療方法、中醫中藥、醫院情況交流、氣功、偏方),互相幫助,共同戰勝視網膜色素變性。 注意事項: 1、遮光眼鏡片之選用 強光可加速視細胞外節變性,所以必須戴用遮光眼鏡。鏡片的顏色從理論上說,應采用與視紅同色調的紅紫色,但有礙美容用灰色,陰天或室內用0~1號;晴天或強光下用2~3號灰色鏡片。深黑色墨鏡并不相宜。綠色鏡片禁用。 2、避免精神和肉體的過度緊張 過度緊張時體液內兒茶酚胺(catecholamine)增加,脈絡膜血管因此收縮而處于低氧(hypoxia)狀態,使視細胞變性加劇。我國傳統的氣功(靜功),能以自己的意志高速大腦皮層及機體各器官的活動,如持之以恒,對防止本病視功能迅速惡化方面可能有益。

              2024-10-14 11:17
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            什么是視網膜色素變性?   視網膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP),為一種遺傳性進行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經和視網膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測)為特征。男多于女,常見一家人同患此病,近親結婚子女尤為多見。且本病患者及其家人常可同時有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀,也有時伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫稱為“高風內障”。 查看全文»

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