地中海貧血是一紐遺傳性溶血性疾病,其共同特點是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈中有一種或偶爾幾種的合成受互¨中制.以b地中海貧血為常見.臨床表現不一,如b地中海貧血,重型患者自幼貧血嚴重,伴黃疽,肝脾腫大,發育障礙,智力遲鈍；典型病例表現鼻梁凹陷,眉距增寬,顴骨突出等特殊面容；代償性骨髓細胞增生和容量擴大；成熟紅細胞呈小細胞,低色素性,伴有較多靶形細胞；有種族和家族史特征.本病病因目前尚未完全明了."地中海貧血是常染色體顯性.遺傳.本病診斷主要依據是貧血,黃疸為主,實驗室檢查為小細胞低色素性貧血及有靶形紅細胞,網織紅細胞增多,紅細胞鹽水滲透脆性減低.重型患者末梢血尚可見有核紅細胞及嗜多色性紅細胞.此外,還可作抗堿血紅蛋白(HbF)定量測定和血紅蛋白電泳等特殊檢查,現代醫學對本病的治療,顯著貧血的重型患者可輸血,必要時作脾切除.本病在中醫學中屬“虛勞”,“黃膽”范疇.自幼貧血,中焦受氣,化血不足,更兼票賦薄弱,陽不生陰,精血匱乏,水谷不能克消,精微反作水濕,阻遏膽液,浸漬肌膚為虛勞發黃之證,若氣血陰陽不足,又見外邪客表,則可見虛實挾雜之證.地中海貧血（thalassemia）.在1987年11月于上海召開的全國溶血性貧血專題學術會議和1988年10月于洛陽召開的全國小兒血液病會議上曾討論,制定本病的診斷標準.現綜合近年文獻并結合本病高發區臨床實踐擬定如下診斷標準：1,重型α地中海貧血(血紅蛋白Bart’s胎兒水腫綜合征)（1）臨床表現：胎兒在宮內死亡或早產后數小時內死亡.胎兒蒼白,皮膚剝脫,全身水腫,輕度黃疸,肝脾腫大,體腔積液,巨大胎盤.孕婦可有妊娠高血壓綜合征.（2）實驗室檢查：臍血血紅蛋白明顯降低,紅細胞中心淺染,形態不一,大小不均,有核紅細胞顯著增多,靶形紅細胞增多.血紅蛋白電泳：HbBart’s成分>70%,少量HbPortland,可出現微量HbH.（3）遺傳學：父母雙方均為α地中海貧血.符合上述條件者可作出臨床診斷,進一步診斷需進行基因分析.2,血紅蛋白H病（中間型α地中海貧血）（1）臨床表現：輕度至中度貧血（少數患者血紅蛋白可低于60g/L或高于100g/L）,可有肝脾腫大和黃疸,可有“地中海貧血”面容.（2）實驗室檢查：紅細胞形態基本同重型β地中海貧血所見,紅細胞內可見包涵體.骨髓中紅細胞系統增生極度活躍.血紅蛋白電泳出現HbH區帶,HbH成分占5%～30%(個別患者HbH成分可小于5%或高達40%),也可出現少量HbBart’s（出生時HbBart’s可達15%以上）.非缺失型血紅蛋白H病可出現微量HbConstantSpring.（3）遺傳學：父母雙方均為α地中海貧血.符合上述條件者可作出臨床診斷,進一步診斷需進行基因分析.3,輕型α地中海貧血（標準型α地中海貧血或特性,α地中海貧血1）（1）臨床表現：無癥狀或有輕度貧血癥狀,肝脾無腫大.（2）實驗室檢查：出生時HbBart’s可占5%～15%,幾個月后消失,紅細胞有輕度形態改變,可見靶形紅細胞,血紅蛋白稍降低或正常,MCV

地中海貧血又稱海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血.本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見,我國長江以南各省均有報道,以廣東,廣西,海南,四川,重慶等省區發病率較高,在北方較為少見.本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致.組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α,β,γ,δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變.通常將地中海貧血分為α,β,δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見.1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海貧血（簡稱β地貧）的發生主要是由于基因的點突變,少數為基因缺失.基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β＋地貧.β地貧基因突變較多,迄今已發現的突變點達100多種,國內已發現28種.其中常見的突變有6種：①β41-42（-TCTT),約占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T),約占24%；③β17(A→T)；約占14%；④TATA盒-28(A→T),約占9%；⑤β71-72（+A),約占2%；⑥β26(G→A),即HbE26,約占2％.

海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血.根據病情輕重的不同,分為以下3型1.重型實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形,靶形,碎片紅細胞和有核紅細胞,點彩紅細胞,嗜多染性紅細胞,豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高.骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中,晚幼紅細胞占多數,成熟紅細胞改變與外周血相同.紅細胞滲透脆性明顯減低.HbF含量明顯增高,大多＞0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據2.輕型實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態改變,紅細胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060),這是本型的特點.HbF含量正常.3.中間型實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型,紅細胞滲透脆性減低,HbF含量約為0.40～0.80,HbA2含量正常或增高.

地中海貧血診斷與鑒別診斷　　根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷。本病須與下列疾病鑒別。　　1．缺鐵性貧血輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。　　2．傳染性肝炎或肝硬化因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。

醫生建議：根據這個無法判斷是否地中海貧血，可能還需要做個基因篩查檢查，及時明確自身有無地中海貧血情況，判斷具體類型！