地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導致，分為不同類型和嚴重程度，對患者的健康有較大影響，癥狀表現多樣，治療方法也因病情而異。 1.發病原因：主要是基因缺陷，影響血紅蛋白的合成，導致紅細胞形態和功能異常。 2.癥狀表現：輕者可能無癥狀，重者有貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3.疾病類型：包括α地中海貧血、β地中海貧血等，每種又有不同亞型。 4.診斷方法：通過血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等明確診斷。 5.治療手段：輕型一般無需特殊治療，中重型可能需要輸血、祛鐵治療，嚴重者需進行造血干細胞移植。 6.遺傳風險：若父母雙方均攜帶地貧基因，子女患病風險增加。 地中海貧血雖無法根治，但通過規范治療和管理，可有效控制病情，提高患者生活質量。患者應定期復查，遵循醫囑治療。

地中海貧血又稱海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血.本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見,我國長江以南各省均有報道,以廣東,廣西,海南,四川,重慶等省區發病率較高,在北方較為少見.本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致.組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α,β,γ,δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變.通常將地中海貧血分為α,β,δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見.1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海貧血（簡稱β地貧）的發生主要是由于基因的點突變,少數為基因缺失.基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β＋地貧.β地貧基因突變較多,迄今已發現的突變點達100多種,國內已發現28種.其中常見的突變有6種：①β41-42（-TCTT),約占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T),約占24%；③β17(A→T)；約占14%；④TATA盒-28(A→T),約占9%；⑤β71-72（+A),約占2%；⑥β26(G→A),即HbE26,約占2％.重型β地貧是β0或β＋地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以致含有β鏈的HbA合成減少或消失,而多余的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF(a2γ2）,使HbF明顯增加.由于HbF的氧親合力高,致患者組織缺氧.過剩的a鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中,形成a鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬,在骨髓內大多被破壞而導致“無效造血”.部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟并被釋放至外周血,但當它們通過微循環時就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性,從而導致紅細胞的壽命縮短.由于以上原因,患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血.貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改變.貧血使腸道對鐵的吸收增加,加上在治療過程中的反復輸血,使鐵在組織中大量貯存,導致含鐵血黃素沉著癥.輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態,β鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微.中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子,或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態,其病理生理改變介于重型和輕型之間.2.α地中海貧血人類a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3.每條染色體各有2個a珠蛋基因,一對染色體共有4個a珠蛋白基因.大多數a地中海貧血（簡稱a地貧）是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成.若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為a+地貧；若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷,稱為a0地貧.重型α地貧是a0地貧的純合子狀態,其4個a珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全無a鏈生成,因而含有a鏈的HhA,HbA2和HbF的合成均減少.患者在胎兒期即發生大量γ鏈合成γ4（HbBart’s）.HbBart’s對氧的親合力極高,造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征.中間型和α地貧是α0和a+地貧的雜合子狀態,是由3個a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者僅能合成少量α鏈,其多余的β鏈即合成HbH（β4）.HbH對氧親合力較高,又是一種不穩定血紅蛋白,容易在紅細胞內變性沉淀而形成包涵體,造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短.輕型α地貧是a+地貧純合子或a0地貧雜合子狀態,它僅有2個a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相當數量的a鏈合成,病理生理改變輕微.靜止型a地貧是a+地貧雜合子狀態,它僅有一個α基因缺失或缺陷,a鏈的合成略為減少,病理生理改變非常輕微.

地中海貧血又稱海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血.本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長江以南各省均有報道，以廣東、廣西、海南、4川、重慶等省區發病率較高，在北方較為少見.本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致.組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變.通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見.1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海貧血（簡稱β地貧）的發生主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失.基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β＋地貧.β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種.其中常見的突變有6種：①β41-42（-TCTT)，約占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T)，約占24%；③β17(A→T)；約占14%；④TATA盒-28(A→T)，約占9%；⑤β71-72（+A),約占2%；⑥β26(G→A)，即HbE26，約占2％.重型β地貧是β0或β＋地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF(a2γ2），使HbF明顯增加.由于HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧.過剩的a鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中，形成a鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內大多被破壞而導致“無效造血”.部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟并被釋放至外周血，但當它們通過微循環時就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性，從而導致紅細胞的壽命縮短.由于以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血.貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變.貧血使腸道對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反復輸血，使鐵在組織中大量貯存，導致含鐵血黃素沉著癥.輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微.中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態，其病理生理改變介于重型和輕型之間.2.α地中海貧血人類a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3.每條染色體各有2個a珠蛋基因，一對染色體共有4個a珠蛋白基因.大多數a地中海貧血（簡稱a地貧）是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成.若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為a+地貧；若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷，稱為a0地貧.重型α地貧是a0地貧的純合子狀態，其4個a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全無a鏈生成，因而含有a鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少.患者在胎兒期即發生大量γ鏈合成γ4（HbBarts）.HbBarts對氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征.中間型和α地貧是α0和a+地貧的雜合子狀態，是由3個a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多余的β鏈即合成HbH（β4）.HbH對氧親合力較高，又是一種不穩定血紅蛋白，容易在紅細胞內變性沉淀而形成包涵體，造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短.輕型α地貧是a+地貧純合子或a0地貧雜合子狀態，它僅有2個a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相當數量的a鏈合成，病理生理改變輕微.靜止型a地貧是a+地貧雜合子狀態，它僅有一個α基因缺失或缺陷，a鏈的合成略為減少，病理生理改變非常輕微.

醫生建議：是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態

先天性貧血是由于紅細胞中血紅蛋白的合成發生了障礙而致的溶血性貧血,該病在廣東的發生率為5~6％.地中海貧血主要分為兩大類，由血紅蛋白的α鏈合成減少而引起的貧血稱為甲型地中海貧血，由血紅蛋白β鏈合成減少而引起的貧血稱為乙型地中海貧血.根據病情的輕重不同各自又分為輕型和重型.重型甲型地中海貧血患者一般為死胎或出生后即死亡，死胎全身水腫、肚大、胎盤特別大，故又稱為"水腫胎兒綜合征".而重型乙型地中海貧血患者在出生時往往看不出異常，數月后則慢慢出現面色蒼白，癡呆型面容，發育不良，并且貧血不斷加重，常需間斷的輸血來維持生命.就目前的醫療水平，即使竭盡全力治療，病孩也難以活到成年，這給家庭和社會都造成了極其沉重的經濟和精神負擔.與重型地中海貧血截然不同的是，輕型患者病情很輕，常沒有癥狀或只有輕度貧血，他們的體力、智力、壽命均不受影響.如果兩個患同類的輕型地中海貧血的青年結婚，則有1/4的機會生出一個重型的患兒，這就是為何廣東這樣的地中海貧血高發區不斷有重型患兒出生的原因.目前對地中海貧血最有效的辦法是進行產前診斷，以防止重癥患兒的出生.地中海貧血又稱海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血.本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長江以南各省均有報道，以廣東、廣西、海南、4川、重慶等省區發病率較高，在北方較為少見.本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致.組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變.通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見.1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海貧血（簡稱β地貧）的發生主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失.基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β＋地貧.β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種.其中常見的突變有6種：①β41-42（-TCTT)，約占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T)，約占24%；③β17(A→T)；約占14%；④TATA盒-28(A→T)，約占9%；⑤β71-72（+A),約占2%；⑥β26(G→A)，即HbE26，約占2％.重型β地貧是β0或β＋地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF(a2γ2），使HbF明顯增加.由于HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧.過剩的a鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中，形成a鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內大多被破壞而導致“無效造血”.部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟并被釋放至外周血，但當它們通過微循環時就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性，從而導致紅細胞的壽命縮短.由于以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血.貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變.貧血使腸道對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反復輸血，使鐵在組織中大量貯存，導致含鐵血黃素沉著癥.輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微.中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態，其病理生理改變介于重型和輕型之間.2.α地中海貧血人類a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3.每條染色體各有2個a珠蛋基因，一對染色體共有4個a珠蛋白基因.大多數a地中海貧血（簡稱a地貧）是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成.若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為a+地貧；若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷，稱為a0地貧.重型α地貧是a0地貧的純合子狀態，其4個a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全無a鏈生成，因而含有a鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少.患者在胎兒期即發生大量γ鏈合成γ4（HbBarts）.HbBarts對氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征.中間型和α地貧是α0和a+地貧的雜合子狀態，是由3個a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多余的β鏈即合成HbH（β4）.HbH對氧親合力較高，又是一種不穩定血紅蛋白，容易在紅細胞內變性沉淀而形成包涵體，造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短.輕型α地貧是a+地貧純合子或a0地貧雜合子狀態，它僅有2個a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相當數量的a鏈合成，病理生理改變輕微.靜止型a地貧是a+地貧雜合子狀態，它僅有一個α基因缺失或缺陷，a鏈的合成略為減少，病理生理改變非常輕微.（一）β地中海貧血根據病情輕重的不同，分為以下3型.1.重型又稱Cooley貧血.患兒出生時無癥狀，至3~12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯.由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發生于掌骨，以后為長骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容.患兒常并發氣管炎或肺炎.當并發含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一.本病如不治療，多于5歲前死亡.實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高.骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同.紅細胞滲透脆性明顯減低.HbF含量明顯增高，大多＞0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據.顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺.2.輕型患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大.病程經過良好，能存活至老年.本病易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現.實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035~0.060)，這是本型的特點.HbF含量正常.3.中間型多于幼童期出現癥狀，其臨床表現介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕.實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量約為0.40~0.80,HbA2含量正常或增高.（2）a地中海貧血1．靜止型患者無癥狀.紅細胞形態正常，出生時臍帶血中HbBarts含量為0.01~0.02，但3個月后即消失.2．輕型患者無癥狀.紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍低.患兒臍血HbBarts含量為0.034~0.140，于生后6個月時完全消失.3．中間型又稱血紅蛋白H病.此型臨床表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以后逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象.實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常.出生時血液中含有約0.25HbBarts及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBarts，其含量約為0.024~0.44.包涵體生成試驗陽性.4．重型又稱HbBarts胎兒水腫綜合征.胎兒常于30~40周時流產、死胎或娩出后半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水.胎盤巨大且質脆.實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高.血紅蛋白中幾乎全是HbBarts或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF.根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷.有條件時、可作基因診斷.本病須與下列疾病鑒別.1．缺鐵性貧血輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診.但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別.2．傳染性肝炎或肝硬化因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化.但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別.輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療.1.一般治療注意休息和營養，積極預防感染.適當補充葉酸和維生素E.2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧.對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變.其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L；然后每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上.但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予鐵鰲合劑治療.3．鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine)，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收.通常在規則輸注紅細胞1年或10~20單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷（例如SF>1000μg/L）、則開始應用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續皮下注射12小時，或加人等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時；每周5~7天，長期應用.或加入紅細胞懸液中緩慢輸注.去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退.維生素C與鰲合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日.4.脾切除脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差.脾切除可致免疫功能減弱，應在5~6歲以后施行并嚴格掌握適應證.5．造血干細胞移植異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法.如有HLA相配的造血干細胞供者，；應作為治療重型β地貧的首選方法.6．基因活化治療應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經基脲、5-氮雜胞苷（5~AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中.開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防本病有重要意義.采用基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β地貧患者出生，是目前預防本病行之有效的方法.你說的普通貧血應該是營養性貧血(缺鐵性貧血和巨幼細胞性貧血)其鑒別同上.缺鐵誘因主要是飲食攝入不足或消化系統疾病導致吸收不良以及有慢性失血等.這些誘因的存在是營養性貧血診斷的重要一方面.另外就是上面鑒別診斷中列舉的實驗室檢查(血常規,骨穿等).