瓜氨酸血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的缺陷，引起瓜氨酸代謝異常。主要表現(xiàn)為高氨血癥、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷、治療和預(yù)防都具有一定的特點(diǎn)。 1.發(fā)病機(jī)制：基因突變使參與瓜氨酸代謝的酶功能障礙，瓜氨酸在體內(nèi)蓄積。 2.癥狀表現(xiàn)：新生兒期發(fā)病者，常有嗜睡、拒食、嘔吐等；遲發(fā)型患者可能出現(xiàn)癲癇、智力障礙等。 3.診斷方法：通過(guò)血液檢測(cè)瓜氨酸水平、基因檢測(cè)等明確診斷。 4.治療手段：限制蛋白質(zhì)攝入，使用藥物如苯甲酸鈉、苯乙酸鈉等促進(jìn)氨的排出，必要時(shí)進(jìn)行肝移植。 5.預(yù)防措施：進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，對(duì)有家族史的家庭尤為重要。 瓜氨酸血癥雖然罕見(jiàn)，但早期診斷和治療能有效改善患者預(yù)后。患者和家屬應(yīng)積極配合醫(yī)生治療，注意飲食和生活管理。