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申蘭闊 醫師
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瓜氨酸血癥是一種罕見的遺傳代謝病，主要由于基因突變導致。患者體內瓜氨酸代謝異常，會引起一系列癥狀。治療方法包括飲食調整、藥物治療、定期監測等。 1. 疾病介紹：瓜氨酸血癥分為Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型較為嚴重，多在新生兒期發病；Ⅱ型發病較晚。 2. 飲食調整：限制蛋白質攝入，尤其是富含精氨酸的食物。增加碳水化合物和脂肪的比例。 3. 藥物治療：常用藥物有苯甲酸鈉、苯丁酸鈉、精氨酸等，以幫助降低血氨水平。 4. 定期監測：包括血氨、肝功能、血常規等檢查，以便及時調整治療方案。 5. 肝移植：對于病情嚴重且藥物治療效果不佳的患者，肝移植可能是一種選擇。 6. 心理支持：患者和家屬可能面臨較大心理壓力，需要心理疏導和支持。 瓜氨酸血癥雖然治療有一定難度，但通過綜合治療和管理，可以有效控制病情，提高患者生活質量。患者和家屬應積極配合治療，定期復查。
2024-10-22 19:20
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