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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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瓜氨酸血癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于基因突變導致相關酶的缺乏，影響體內瓜氨酸的代謝，進而引發一系列癥狀。主要表現為高氨血癥、神經系統損害等。 1. 病因：基因突變是導致瓜氨酸血癥的根本原因，分為Ⅰ型和Ⅱ型，分別由不同的基因突變引起。 2. 癥狀：新生兒期發病者，多有嗜睡、喂養困難、抽搐等；晚發型患者可能出現癲癇、智力障礙等。 3. 診斷：通過血液檢測瓜氨酸水平、基因檢測等方法確診。 4. 治療：飲食控制，限制蛋白質攝入；藥物治療，如苯甲酸鈉、苯乙酸鈉等；嚴重時可能需要肝移植。 5. 預后：早期診斷和治療有助于改善預后，但仍可能存在不同程度的神經系統后遺癥。 瓜氨酸血癥雖然罕見，但早期診斷和積極治療能在一定程度上減輕癥狀、改善患者生活質量。患者及家屬應增強對疾病的認識，積極配合治療。
2024-10-22 20:25
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