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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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龔峻梅 副主任醫師
南方醫科大學中西醫結合醫院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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你好,瓜氨酸血癥的診斷:瓜氨酸血癥需要和下面疾病鑒別:氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥又名Ⅱ型先天性高氨血癥。鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥表現為嗜睡,喂養困難,呼吸急促,驚厥,低溫,反應性低下。一個月內死亡。患者鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏。呈XR遺傳。
2016-07-04 16:04
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