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軒存旺 醫師
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點狀軟骨發育不良是一種罕見的遺傳性疾病，其病因較為復雜，主要包括遺傳因素、基因突變、胚胎發育異常、環境因素及其他未知因素等。 1.遺傳因素：常染色體隱性遺傳是其主要遺傳方式，若父母雙方均攜帶致病基因，子女患病風險增加。 2.基因突變：特定基因的突變可導致該病，如 ARSE 基因等。 3.胚胎發育異常：在胚胎發育過程中，某些關鍵環節出現問題，影響軟骨的正常形成。 4.環境因素：孕婦在孕期接觸有害物質，如某些化學物質、輻射等，可能增加胎兒患病風險。 5.其他未知因素：目前仍有部分病例的病因尚不明確，有待進一步研究。 總之，點狀軟骨發育不良的病因多樣，目前的研究仍在不斷深入，以更好地了解和預防該病。
2024-10-23 01:12
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