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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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持久性高賴氨酸血癥是一種罕見的代謝性疾病，主要由于賴氨酸代謝途徑中的某些酶缺陷或功能障礙所致，表現為血液中賴氨酸水平持續升高。其癥狀、診斷、治療及預后等方面具有一定特點。 1. 病因：通常是由于基因突變導致參與賴氨酸代謝的酶異常。 2. 癥狀：可能包括生長發育遲緩、智力障礙、神經系統異常等。 3. 診斷：依靠血液檢測發現賴氨酸水平升高，結合基因檢測等方法確診。 4. 治療：目前主要通過飲食控制，限制富含賴氨酸的食物攝入。 5. 預后：病情的嚴重程度和預后因人而異，早期診斷和治療有助于改善預后。 持久性高賴氨酸血癥雖然罕見，但早期發現和適當干預能在一定程度上減輕癥狀、改善患者生活質量。患者應在正規醫院接受專業醫生的診斷和治療。
2024-10-23 03:08
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