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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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盧育洪 副主任醫師
暨南大學附屬第一醫院
三級甲等
血液科
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巖藻糖苷貯積病的診斷，需綜合臨床表現、實驗室檢查、基因檢測等。包括癥狀觀察、酶活性測定、影像學檢查、家族病史調查等。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫，避免自行診斷用藥帶來的風險。
2016-07-06 13:38
1.癥狀觀察：患者可能出現生長遲緩、智力障礙、骨骼畸形等癥狀。
2.酶活性測定：檢測α-L-巖藻糖苷酶的活性，活性降低有助于診斷。
3.實驗室檢查：如尿中巖藻糖寡糖增多。
4.影像學檢查：X線、CT等檢查骨骼異常。
5.基因檢測：明確是否存在相關基因突變。
6.家族病史調查：了解家族中是否有類似病例。
綜合以上多種方法，可對巖藻糖苷貯積病進行準確診斷。
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