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            巖藻糖苷貯積病有哪些癥狀表現(xiàn)

            巖藻糖苷貯積病的癥狀表現(xiàn)是什么

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              張建國 醫(yī)師

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              中醫(yī)科

              巖藻糖苷貯積病是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積癥,其癥狀表現(xiàn)多樣,包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、骨骼系統(tǒng)癥狀、眼部癥狀、肝臟癥狀和皮膚癥狀等。 1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:患者可能出現(xiàn)智力障礙、運(yùn)動協(xié)調(diào)能力下降、癲癇發(fā)作等。 2.骨骼系統(tǒng)癥狀:常見的有骨骼發(fā)育異常、身材矮小、關(guān)節(jié)畸形等。 3.眼部癥狀:例如視力下降、視網(wǎng)膜病變等。 4.肝臟癥狀:包括肝臟腫大、肝功能異常。 5.皮膚癥狀:可能有皮膚粗糙、干燥等。 巖藻糖苷貯積病癥狀復(fù)雜,給患者帶來極大痛苦。早期診斷和干預(yù)對于改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時前往正規(guī)醫(yī)院的內(nèi)分泌科或遺傳代謝科就診。

              2024-10-22 10:49
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            劉和平

            劉和平 / 主任醫(yī)師

            擅長:冠心病介入治療術(shù)、心律失常射頻消融術(shù)、永 久性心臟起搏器安置術(shù)、先天性心臟病介入封堵術(shù)、肥厚型梗阻性心肌病的化學(xué)消融術(shù)、先天性肺動脈瓣狹窄球囊擴(kuò)張術(shù)、高位硬膜外去交感神經(jīng)阻滯術(shù)。

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            李勇

            李勇 / 副主任醫(yī)師

            擅長:哮喘、支氣管炎、肺氣腫、肺心病、慢性咳嗽、支氣管擴(kuò)張、肺炎、肺纖維化等呼吸系統(tǒng)疾病的診治和危重癥的搶救具有獨(dú)到見解。尤其在呼吸疑難病的診治方面頗有建樹。

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            李邦良

            李邦良 / 主治醫(yī)師

            擅長:慢性呼吸系統(tǒng)疾病、支氣管哮喘、支氣管炎、氣管炎、支氣管擴(kuò)張、肺氣腫、肺心病、塵肺、矽肺、慢阻肺、肺間質(zhì)纖維化、間質(zhì)性肺疾病等。

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