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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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神經節苷脂貯積病 GM 型是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀表現多樣，包括神經系統癥狀、骨骼異常、內臟損害、眼部癥狀、面容改變等。 1.神經系統癥狀：患者常出現智力發育遲緩、運動障礙，如行走困難、肌肉無力，還可能有癲癇發作。 2.骨骼異常：表現為骨骼發育不良，如雞胸、漏斗胸，以及關節畸形。 3.內臟損害：可能累及肝臟和脾臟，導致肝脾腫大。 4.眼部癥狀：常有視力下降、眼球震顫等。 5.面容改變：例如額頭突出、鼻梁低平等特殊面容。 神經節苷脂貯積病 GM 型癥狀復雜，給患者帶來極大痛苦。一旦出現相關癥狀，應及時到正規醫院進行檢查和診斷，以便盡早采取治療措施，提高生活質量。
2024-10-22 16:33
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