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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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蠟樣脂質貯積病是一種罕見的遺傳性神經退行性疾病,由基因突變引起,導致脂質代謝異常,在細胞內堆積,從而損害神經系統和其他器官。其癥狀多樣,包括智力障礙、癲癇發作、視力問題等。 1.病因:主要是基因突變,影響了細胞內脂質的正常代謝。 2.癥狀: 神經系統癥狀,如智力減退、運動障礙、癲癇。 眼部癥狀,如視力下降、視網膜病變。 其他癥狀,如心臟問題、肝臟腫大。 3.診斷:通過基因檢測、生化檢查、影像學檢查等綜合判斷。 4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是對癥治療,如控制癲癇發作、改善心臟功能。 5.預后:病情通常呈進行性發展,預后較差。 蠟樣脂質貯積病是一種嚴重且復雜的疾病,雖然治療困難,但早期診斷和適當的支持治療有助于提高患者的生活質量。
2024-10-22 22:04
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