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            如何解讀地中海貧血基因診斷結果報告單

            地中海貧血

            地中海貧血基因診斷結果報告單

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王慶松 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,基因診斷結果報告單對于疾病的診斷和后續治療具有重要意義。其包含多種基因信息,如α地中海貧血基因和β地中海貧血基因等。要準確解讀,需綜合考慮多個方面,包括基因類型、突變位點、雜合或純合狀態等。 1.基因類型:常見的有α地中海貧血基因和β地中海貧血基因。α地中海貧血基因的缺失或突變類型多樣,β地中海貧血基因的突變位點也各不相同。 2.突變位點:不同的突變位點對病情的影響程度有所差異。例如某些位點的突變可能導致輕度貧血,而另一些可能導致重度貧血。 3.雜合與純合狀態:雜合子通常病情較輕,純合子病情往往較重。 4.臨床表現關聯:基因診斷結果要結合患者的臨床表現,如貧血程度、生長發育情況等。 5.遺傳風險評估:對于有生育需求的家庭,基因診斷結果有助于評估下一代的遺傳風險。 總之,地中海貧血基因診斷結果報告單的解讀較為復雜,需要專業醫生結合患者的具體情況進行綜合分析,以制定合適的治療和預防方案。

              2024-10-13 13:42
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              我本身也是a-地中海貧血,老公不是,我寶寶還沒有去檢查,不過,你寶寶以后就不能找個有地中海貧血的,那以后他們的孩子有4份1的機會有地中海貧血,如果是輕型的,就不用擔心的,2個都有地中海貧血的,他們的寶寶遺傳的幾率就大了,如果不幸是重型的,那就是他們一輩子的負擔了。含鐵高的食物的食物就少吃點,也不是說不能吃,就是給孩子不維生素的時候要注意含鐵量祝寶寶健康

              2024-10-13 18:31
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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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