地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，對(duì)患者的健康影響較大，治療方法也因病情輕重而異。 1. 發(fā)病機(jī)制：珠蛋白基因缺陷致使血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，紅細(xì)胞壽命縮短。 2. 癥狀表現(xiàn)：輕者可能無(wú)癥狀，重者會(huì)有貧血、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育不良等。 3. 遺傳方式：分為α地中海貧血和β地中海貧血，主要通過(guò)常染色體隱性遺傳。 4. 診斷方法：包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等。 5. 治療手段：輕型無(wú)需特殊治療，中間型和重型可能需要輸血、去鐵治療，造血干細(xì)胞移植是根治方法。 6. 預(yù)防措施：做好婚前、孕前及產(chǎn)前檢查，對(duì)高危胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。 地中海貧血雖無(wú)法完全治愈，但通過(guò)規(guī)范治療和預(yù)防，能有效控制病情，提高患者生活質(zhì)量。

地中海貧血是一種遺傳病,主要分布在地中海國(guó)家及亞洲地區(qū),我國(guó)的廣西,廣東和海南為地中海貧血高發(fā)區(qū).主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩大類(lèi),又可分為有極輕型,輕型,中間型及重型四等級(jí).重型地中海貧血是一種非常嚴(yán)重的疾病,出生后3-6個(gè)月發(fā)病,他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療.極輕型地中海貧血無(wú)貧血所以又叫做地貧基因攜帶者,輕型地中海貧血僅有輕度貧血,多在體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn),這兩型患者大多數(shù)都不會(huì)知道自己帶有這種遺傳基因.中間型患者中度貧血,可接受藥物治療和脾切除手術(shù),提高血紅蛋白,但僅僅是改善貧血,不能治愈,相對(duì)較重的還要輸血.

地中海貧血是什么，很多人問(wèn)，地中海貧血是什么。地中海貧血（Thalassemia）是一類(lèi)由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。因?yàn)樽钤绨l(fā)現(xiàn)的地區(qū)是在地中海,于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域，當(dāng)時(shí)稱(chēng)為地中海貧血，國(guó)外亦稱(chēng)海洋性貧血。就把此病命名為地中海貧血。我國(guó)自然科學(xué)名詞審定委員會(huì)建議本病的名稱(chēng)為珠蛋白生成障礙性貧血。

海洋性貧血又稱(chēng)地中海貧血（Thalassemia）.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.是一種遺傳病一辦是不傳染的　地中海貧血最常遭遇的問(wèn)題這些病人常會(huì)有心臟,肝臟和內(nèi)分泌的功能異常,其中低量輸血的病人較不會(huì)有肝臟和內(nèi)分泌的問(wèn)題,因?yàn)樗麄兊膲勖⒉粔蜷L(zhǎng)到足以造成上述損害,而在年紀(jì)較大,接受高量輸血卻沒(méi)有注射足夠除鐵劑的病人較常遭遇這些問(wèn)題.　　鐵過(guò)度沉積為何造成心臟病變?　　當(dāng)過(guò)多的鐵沉積在心臟,心臟會(huì)變大并且跳動(dòng)不規(guī)則,如果過(guò)多的鐵持續(xù)沉積在心臟,最后會(huì)造成心肌病變,導(dǎo)致心臟衰竭而死亡.過(guò)去的病人雖有輸血,但沒(méi)有接受除鐵劑,所以很少活過(guò)20歲,大都死于鐵負(fù)荷過(guò)度.　　除鐵劑可避免過(guò)多的鐵沉積在心臟,并且可將已沉積的鐵帶走,可保護(hù)心臟防止鐵沉積造成的損害,所以,今日接受良好治療的地中海貧血病人已很少有心臟方面的并發(fā)癥了.　　當(dāng)發(fā)現(xiàn)病人有嚴(yán)重的心臟功能障礙時(shí),我們可用持續(xù)靜脈注射除鐵劑（去鐵胺）,使用劑量不超過(guò)50~60mg/kg/day,但必須要24小時(shí)持續(xù)注射直到問(wèn)題解決.　　地中海貧血病人常見(jiàn)的內(nèi)分泌并發(fā)癥的情況　　地中海貧血病人最成常見(jiàn)的并發(fā)癥是生長(zhǎng)遲滯,青春期延緩,糖尿病,甲狀腺功能低下,甲狀旁腺功能低下和成人性功能障礙.　　鐵離子的沉積會(huì)造成各種內(nèi)分泌并發(fā)癥,例如鐵離子沉積在甲狀腺,造成甲狀腺破壞,甲狀腺的作用是維持全身性活動(dòng)力,如有甲狀腺功能低下,需每日服用甲狀腺素.　　鐵離子也會(huì)沉積在甲狀旁腺中,甲狀旁腺會(huì)調(diào)節(jié)血中的鈣離子濃度,有些病人晚期鐵沉積在甲狀旁腺會(huì)造成血鈣下降,造成手腳刺痛或抽筋,我們可以服用維生素D來(lái)矯正這些癥狀.　　鐵離子也會(huì)沉積在胰臟,胰臟是在胃后的消化腺體,鐵沉積在此很少造成問(wèn)題,但是如果鐵沉積造成胰島的破壞,影響胰島素的分泌,就會(huì)形成糖尿病.　　地中海貧血病人若有糖尿病家族史,得到糖尿病的幾率就會(huì)增加.故地中海貧血的病童若有糖尿病家族史,應(yīng)在10歲以后每年做一次葡萄糖耐量檢測(cè),若病童沒(méi)有糖尿病家族史,應(yīng)在16歲后每2年做一次葡萄糖耐量測(cè)試,如果檢查結(jié)果顯示血糖上升,則需要采用無(wú)糖飲食和減重來(lái)避免及延后糖尿病的產(chǎn)生.　　糖尿病需注射胰島素,這樣的治療并不容易,特別是患有地中海貧血的人,所以我們鼓勵(lì)病人規(guī)律使用除鐵劑,希望減少糖尿病的發(fā)生.　　地中海貧血病人的皮膚問(wèn)題　　鐵沉積造成膚色變深和色素斑的形成,這些色素并不是鐵沉積,而是鐵堆積至細(xì)胞中所造成的反應(yīng).　　定時(shí)注射除鐵劑的病人較不會(huì)有皮膚問(wèn)題的困擾,如果已形成皮膚改變,開(kāi)始使用除鐵劑后,通常也會(huì)有立即的改善.　　地中海貧血病人在青春期能夠正常的發(fā)育嗎?　　許多地中海貧血病人在青春期并沒(méi)有正常的發(fā)育,這是因?yàn)轶w內(nèi)過(guò)量的鐵負(fù)荷,不但損害了控制性發(fā)育的內(nèi)分泌腺,還損害了性腺本身（男孩的睪丸或女孩的卵巢）,這些情況通常發(fā)生在那些早期并未接受完善治療的病人身上.然而,大多數(shù)終其一生接受完善治療的地中海貧血患者,能夠在青春期正常的生長(zhǎng)并能擁有正常的性發(fā)育.越早開(kāi)始治療越有機(jī)會(huì)擁有正常的青春期.

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，對(duì)患者的健康影響較大，治療方法也因病情輕重而異。 1. 發(fā)病機(jī)制：珠蛋白基因缺陷致使血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，紅細(xì)胞壽命縮短。 2. 癥狀表現(xiàn)：輕者可能無(wú)癥狀，重者會(huì)有貧血、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育不良等。 3. 遺傳方式：分為α地中海貧血和β地中海貧血，主要通過(guò)常染色體隱性遺傳。 4. 診斷方法：包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等。 5. 治療手段：輕型無(wú)需特殊治療，中間型和重型可能需要輸血、去鐵治療，造血干細(xì)胞移植是根治方法。 6. 預(yù)防措施：做好婚前、孕前及產(chǎn)前檢查，對(duì)高危胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。 地中海貧血雖無(wú)法完全治愈，但通過(guò)規(guī)范治療和預(yù)防，能有效控制病情，提高患者生活質(zhì)量。