地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導致。其發病機制復雜，癥狀多樣，對患者的健康和生活影響較大，治療方法也因病情而異。 1. 發病機制：珠蛋白基因的缺失或突變，造成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白組成成分改變。 2. 癥狀表現：輕者可能無癥狀，重者會出現貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3. 遺傳方式：分為α地中海貧血和β地中海貧血，均有常染色體隱性遺傳的特點。 4. 診斷方法：包括血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等。 5. 治療手段：輕型一般無需特殊治療，中間型和重型可能需要輸血、祛鐵治療，造血干細胞移植也是一種有效的方法。 6. 預防措施：做好婚前、孕前及產前檢查，對高風險胎兒進行產前診斷。 地中海貧血雖然是一種嚴重的遺傳性疾病，但通過早期診斷和合理治療，能有效控制病情，提高患者生活質量。同時，加強預防工作，能降低其發生率。

海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血.是一種遺傳病一辦是不傳染的　地中海貧血最常遭遇的問題這些病人常會有心臟,肝臟和內分泌的功能異常,其中低量輸血的病人較不會有肝臟和內分泌的問題,因為他們的壽命并不夠長到足以造成上述損害,而在年紀較大,接受高量輸血卻沒有注射足夠除鐵劑的病人較常遭遇這些問題.　　鐵過度沉積為何造成心臟病變?　　當過多的鐵沉積在心臟,心臟會變大并且跳動不規則,如果過多的鐵持續沉積在心臟,最后會造成心肌病變,導致心臟衰竭而死亡.過去的病人雖有輸血,但沒有接受除鐵劑,所以很少活過20歲,大都死于鐵負荷過度.　　除鐵劑可避免過多的鐵沉積在心臟,并且可將已沉積的鐵帶走,可保護心臟防止鐵沉積造成的損害,所以,今日接受良好治療的地中海貧血病人已很少有心臟方面的并發癥了.　　當發現病人有嚴重的心臟功能障礙時,我們可用持續靜脈注射除鐵劑（去鐵胺）,使用劑量不超過50~60mg/kg/day,但必須要24小時持續注射直到問題解決.　　地中海貧血病人常見的內分泌并發癥的情況　　地中海貧血病人最成常見的并發癥是生長遲滯,青春期延緩,糖尿病,甲狀腺功能低下,甲狀旁腺功能低下和成人性功能障礙.　　鐵離子的沉積會造成各種內分泌并發癥,例如鐵離子沉積在甲狀腺,造成甲狀腺破壞,甲狀腺的作用是維持全身性活動力,如有甲狀腺功能低下,需每日服用甲狀腺素.　　鐵離子也會沉積在甲狀旁腺中,甲狀旁腺會調節血中的鈣離子濃度,有些病人晚期鐵沉積在甲狀旁腺會造成血鈣下降,造成手腳刺痛或抽筋,我們可以服用維生素D來矯正這些癥狀.　　鐵離子也會沉積在胰臟,胰臟是在胃后的消化腺體,鐵沉積在此很少造成問題,但是如果鐵沉積造成胰島的破壞,影響胰島素的分泌,就會形成糖尿病.　　地中海貧血病人若有糖尿病家族史,得到糖尿病的幾率就會增加.故地中海貧血的病童若有糖尿病家族史,應在10歲以后每年做一次葡萄糖耐量檢測,若病童沒有糖尿病家族史,應在16歲后每2年做一次葡萄糖耐量測試,如果檢查結果顯示血糖上升,則需要采用無糖飲食和減重來避免及延后糖尿病的產生.　　糖尿病需注射胰島素,這樣的治療并不容易,特別是患有地中海貧血的人,所以我們鼓勵病人規律使用除鐵劑,希望減少糖尿病的發生.　　地中海貧血病人的皮膚問題　　鐵沉積造成膚色變深和色素斑的形成,這些色素并不是鐵沉積,而是鐵堆積至細胞中所造成的反應.　　定時注射除鐵劑的病人較不會有皮膚問題的困擾,如果已形成皮膚改變,開始使用除鐵劑后,通常也會有立即的改善.　　地中海貧血病人在青春期能夠正常的發育嗎?　　許多地中海貧血病人在青春期并沒有正常的發育,這是因為體內過量的鐵負荷,不但損害了控制性發育的內分泌腺,還損害了性腺本身（男孩的睪丸或女孩的卵巢）,這些情況通常發生在那些早期并未接受完善治療的病人身上.然而,大多數終其一生接受完善治療的地中海貧血患者,能夠在青春期正常的生長并能擁有正常的性發育.越早開始治療越有機會擁有正常的青春期.

海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血.是一種遺傳病一辦是不傳染的　地中海貧血最常遭遇的問題這些病人常會有心臟,肝臟和內分泌的功能異常,其中低量輸血的病人較不會有肝臟和內分泌的問題,因為他們的壽命并不夠長到足以造成上述損害,而在年紀較大,接受高量輸血卻沒有注射足夠除鐵劑的病人較常遭遇這些問題.　　鐵過度沉積為何造成心臟病變?　　當過多的鐵沉積在心臟,心臟會變大并且跳動不規則,如果過多的鐵持續沉積在心臟,最后會造成心肌病變,導致心臟衰竭而死亡.過去的病人雖有輸血,但沒有接受除鐵劑,所以很少活過20歲,大都死于鐵負荷過度.　　除鐵劑可避免過多的鐵沉積在心臟,并且可將已沉積的鐵帶走,可保護心臟防止鐵沉積造成的損害,所以,今日接受良好治療的地中海貧血病人已很少有心臟方面的并發癥了.　　當發現病人有嚴重的心臟功能障礙時,我們可用持續靜脈注射除鐵劑（去鐵胺）,使用劑量不超過50~60mg/kg/day,但必須要24小時持續注射直到問題解決.　　地中海貧血病人常見的內分泌并發癥的情況　　地中海貧血病人最成常見的并發癥是生長遲滯,青春期延緩,糖尿病,甲狀腺功能低下,甲狀旁腺功能低下和成人性功能障礙.　　鐵離子的沉積會造成各種內分泌并發癥,例如鐵離子沉積在甲狀腺,造成甲狀腺破壞,甲狀腺的作用是維持全身性活動力,如有甲狀腺功能低下,需每日服用甲狀腺素.　　鐵離子也會沉積在甲狀旁腺中,甲狀旁腺會調節血中的鈣離子濃度,有些病人晚期鐵沉積在甲狀旁腺會造成血鈣下降,造成手腳刺痛或抽筋,我們可以服用維生素D來矯正這些癥狀.　　鐵離子也會沉積在胰臟,胰臟是在胃后的消化腺體,鐵沉積在此很少造成問題,但是如果鐵沉積造成胰島的破壞,影響胰島素的分泌,就會形成糖尿病.　　地中海貧血病人若有糖尿病家族史,得到糖尿病的幾率就會增加.故地中海貧血的病童若有糖尿病家族史,應在10歲以后每年做一次葡萄糖耐量檢測,若病童沒有糖尿病家族史,應在16歲后每2年做一次葡萄糖耐量測試,如果檢查結果顯示血糖上升,則需要采用無糖飲食和減重來避免及延后糖尿病的產生.　　糖尿病需注射胰島素,這樣的治療并不容易,特別是患有地中海貧血的人,所以我們鼓勵病人規律使用除鐵劑,希望減少糖尿病的發生.　　地中海貧血病人的皮膚問題　　鐵沉積造成膚色變深和色素斑的形成,這些色素并不是鐵沉積,而是鐵堆積至細胞中所造成的反應.　　定時注射除鐵劑的病人較不會有皮膚問題的困擾,如果已形成皮膚改變,開始使用除鐵劑后,通常也會有立即的改善.　　地中海貧血病人在青春期能夠正常的發育嗎?　　許多地中海貧血病人在青春期并沒有正常的發育,這是因為體內過量的鐵負荷,不但損害了控制性發育的內分泌腺,還損害了性腺本身（男孩的睪丸或女孩的卵巢）,這些情況通常發生在那些早期并未接受完善治療的病人身上.然而,大多數終其一生接受完善治療的地中海貧血患者,能夠在青春期正常的生長并能擁有正常的性發育.越早開始治療越有機會擁有正常的青春期.

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導致。其發病機制復雜，癥狀多樣，對患者的健康和生活影響較大，治療方法也因病情而異。 1. 發病機制：珠蛋白基因的缺失或突變，造成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白組成成分改變。 2. 癥狀表現：輕者可能無癥狀，重者會出現貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3. 遺傳方式：分為α地中海貧血和β地中海貧血，均有常染色體隱性遺傳的特點。 4. 診斷方法：包括血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等。 5. 治療手段：輕型一般無需特殊治療，中間型和重型可能需要輸血、祛鐵治療，造血干細胞移植也是一種有效的方法。 6. 預防措施：做好婚前、孕前及產前檢查，對高風險胎兒進行產前診斷。 地中海貧血雖然是一種嚴重的遺傳性疾病，但通過早期診斷和合理治療，能有效控制病情，提高患者生活質量。同時，加強預防工作，能降低其發生率。

地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。　　本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長江以南各省均有報道，以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區發病率較高，在北方較為少見。　　　　本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。　　1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血（簡稱β地貧）的發生主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β＋地貧。　　β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種。其中常見的突變有6種：①β41-42（-TCTT)，約占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T)，約占24%；③β17(A→T)；約占14%；④TATA盒-28(A→T)，約占9%；⑤β71-72（+A),約占2%；⑥β26(G→A)，即HbE26，約占2％。　　重型β地貧是β0或β＋地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF(a2γ2），使HbF明顯增加。由于HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧。過剩的a鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中，形成a鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內大多被破壞而導致“無效造血”。部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟并被釋放至外周血，但當它們通過微循環時就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性，從而導致紅細胞的壽命縮短。由于以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變。貧血使腸道對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反復輸血，使鐵在組織中大量貯存，導致含鐵血黃素沉著癥。　　輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微。中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態，其病理生理改變介于重型和輕型之間。　　2.α地中海貧血人類a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每條染色體各有2個a珠蛋基因，一對染色體共有4個a珠蛋白基因。大多數a地中海貧血（簡稱a地貧）是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為a+地貧；若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷，稱為a0地貧。　　重型α地貧是a0地貧的純合子狀態，其4個a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全無a鏈生成，因而含有a鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少。患者在胎兒期即發生大量γ鏈合成γ4（HbBart's）。HbBart's對氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。中間型和α地貧是α0和a+地貧的雜合子狀態，是由3個a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多余的β鏈即合成HbH（β4）。HbH對氧親合力較高，又是一種不穩定血紅蛋白，容易在紅細胞內變性沉淀而形成包涵體，造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短。　　輕型α地貧是a+地貧純合子或a0地貧雜合子狀態，它僅有2個a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相當數量的a鏈合成，病理生理改變輕微。靜止型a地貧是a+地貧雜合子狀態，它僅有一個α基因缺失或缺陷，a鏈的合成略為減少，病理生理改變非常輕微。　　　　（一）β地中海貧血　　根據病情輕重的不同，分為以下3型。　　1.重型又稱Cooley貧血。患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發生于掌骨，以后為長骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。患兒常并發氣管炎或肺炎。當并發含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。　　實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多＞0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。　　2.輕型患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。　　實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。　　3.中間型多于幼童期出現癥狀，其臨床表現介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。　　實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量約為0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。　　（二）a地中海貧血　　1．靜止型患者無癥狀。紅細胞形態正常，出生時臍帶血中HbBart's含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。　　2．輕型患者無癥狀。紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血HbBart's含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。　　3．中間型又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象。　　實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0.25HbBart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart's，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。　　4．重型又稱HbBart's胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周時流產、死胎或娩出后半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。　　實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBart's或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。　　　　根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷。本病須與下列疾病鑒別。　　1．缺鐵性貧血輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。　　2．傳染性肝炎或肝硬化因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。　　　　輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。　　1.一般治療注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。　　2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一。　　紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予鐵鰲合劑治療。　　3．鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine)，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10～20單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷（例如SF>1000μg/L）、則開始應用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與鰲合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。　　4.脾切除脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應證。　　5．造血干細胞移植異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者，；應作為治療重型β地貧的首選方法。　　6．基因活化治療應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經基脲、5-氮雜胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。　　　　開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防本病有重要意義。采用基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β地貧患者出生，是目前預防本病行之有效的方法。