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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,其癥狀包括貧血、黃疸、肝脾腫大等。治療方法有輸血治療、祛鐵治療、造血干細胞移植等。 1.癥狀: 貧血:患者常感到乏力、頭暈、氣短。 黃疸:皮膚和鞏膜發(fā)黃。 肝脾腫大:腹部可觸及腫大的肝臟和脾臟。 骨骼改變:如特殊面容、顱骨增厚等。 生長發(fā)育遲緩:身高、體重低于同齡人。 2.治療: 輸血治療:定期輸注紅細胞,改善貧血癥狀。 祛鐵治療:使用去鐵胺等藥物,減少鐵沉積。 造血干細胞移植:是根治的方法,但有嚴(yán)格適應(yīng)證。 藥物治療:如羥基脲等,可調(diào)節(jié)血紅蛋白合成。 基因治療:處于研究階段,有望成為新的治療手段。 地中海貧血需要長期治療和管理,患者應(yīng)定期復(fù)查,遵循醫(yī)囑,保持良好的生活習(xí)慣。
2024-10-20 19:18
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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地中海貧血又稱海洋性貧血,是一類由常染色體遺傳性缺陷引起的溶血性貧血,分為α型和β型,國內(nèi)多見于長江以南地區(qū).如果夫妻雙方都是輕型地中海貧血患者,就有25%的可能生下重型病癥的孩子.重型α型胎兒往往在子宮內(nèi)就死亡了,即使生下來,沒多久也會死亡;重型β型患兒一般在出生后3-6個月開始發(fā)病,需要終生依靠輸血來維持生命,排斥反應(yīng)嚴(yán)重,生長發(fā)育受到明顯影響輕型地貧患者無需特殊處理,主要是針對重型地貧,需進行產(chǎn)前診斷.未在婚前進行有關(guān)地貧檢查的夫婦,要求懷孕后早篩查,早診斷,確診后流產(chǎn)是目前防止重型地貧胎兒出生,保障母體安全的唯一辦法.對遺傳咨詢后確認為高風(fēng)險地貧胎兒時,應(yīng)盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后,進行基因檢測,可診斷地貧胎兒的基因型.
2024-10-20 19:18
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你提供的檢查不能判斷是否地貧,我只能告訴你一些簡單常識,供參考.地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病,人群發(fā)生率高達10%以上,以廣東、廣西為主.地貧主要分α和β地貧兩種,以α地貧較常見.夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者,他們所懷的胎兒只有1/2幾率為輕型地貧,其余1/2是正常胎兒,不會孕育重型地貧胎兒.夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者),懷孕以后,對子代的遺傳幾率是:1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧(同父母一樣),而1/4為重型地貧患者.地中海貧血的遺傳與性別無關(guān),男胎女胎發(fā)病機率均等.祝你生一個健康聰明的乖寶寶!
2024-10-20 19:18
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回答4
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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我就是地中海貧血的媽媽,我相公也是地中海貧血的人,所以我懷了幾次才成功,那個心里壓力呀,連死的心都有了,如果夫妻雙方只有一方是地中海貧血的,那就不用擔(dān)心,因為寶寶就算是地中海貧血,也是輕微的,可以健康成長的,我寶寶現(xiàn)在也是地中海貧血者,是輕微型的,我不知道寶媽是想問那方面的問題,我也就說說我的情況,如果夫妻雙方都是地貧的,媽媽一定要做好孕前準(zhǔn)備,營養(yǎng)要補充足夠,特別要注意就是血的穩(wěn)定
2024-10-20 19:18
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回答5
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致.組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應(yīng)的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變.通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見.1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點突變,少數(shù)為基因缺失.基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧;有些點突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β+地貧.β地貧基因突變較多,迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點達100多種,國內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種.其中常見的突變有6種:①β41-42(-TCTT),約占45%;②IVS-Ⅱ654(C→T),約占24%;③β17(A→T);約占14%;④TATA盒-28(A→T),約占9%;⑤β71-72(+A),約占2%;⑥β26(G→A),即HbE26,約占2%.重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以致含有β鏈的HbA合成減少或消失,而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF(a2γ2),使HbF明顯增加.由于HbF的氧親合力高,致患者組織缺氧.過剩的a鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中,形成a鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬,在骨髓內(nèi)大多被破壞而導(dǎo)致“無效造血”.部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟并被釋放至外周血,但當(dāng)它們通過微循環(huán)時就容易被破壞;這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性,從而導(dǎo)致紅細胞的壽命縮短.由于以上原因,患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血.貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改變.貧血使腸道對鐵的吸收增加,加上在治療過程中的反復(fù)輸血,使鐵在組織中大量貯存,導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥.
2024-10-21 02:43
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