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            地中海貧血的癥狀和治療方法有哪些

            地中海貧血

            關(guān)于地中海貧血的問題

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,其癥狀包括貧血、黃疸、肝脾腫大等。治療方法有輸血治療、祛鐵治療、造血干細胞移植等。 1.癥狀: 貧血:患者常感到乏力、頭暈、氣短。 黃疸:皮膚和鞏膜發(fā)黃。 肝脾腫大:腹部可觸及腫大的肝臟和脾臟。 骨骼改變:如特殊面容、顱骨增厚等。 生長發(fā)育遲緩:身高、體重低于同齡人。 2.治療: 輸血治療:定期輸注紅細胞,改善貧血癥狀。 祛鐵治療:使用去鐵胺等藥物,減少鐵沉積。 造血干細胞移植:是根治的方法,但有嚴(yán)格適應(yīng)證。 藥物治療:如羥基脲等,可調(diào)節(jié)血紅蛋白合成。 基因治療:處于研究階段,有望成為新的治療手段。 地中海貧血需要長期治療和管理,患者應(yīng)定期復(fù)查,遵循醫(yī)囑,保持良好的生活習(xí)慣。

              2024-10-20 19:18
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              薛祖洋 醫(yī)師

              冠縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              兒科

              地中海貧血又稱海洋性貧血,是一類由常染色體遺傳性缺陷引起的溶血性貧血,分為α型和β型,國內(nèi)多見于長江以南地區(qū).如果夫妻雙方都是輕型地中海貧血患者,就有25%的可能生下重型病癥的孩子.重型α型胎兒往往在子宮內(nèi)就死亡了,即使生下來,沒多久也會死亡;重型β型患兒一般在出生后3-6個月開始發(fā)病,需要終生依靠輸血來維持生命,排斥反應(yīng)嚴(yán)重,生長發(fā)育受到明顯影響輕型地貧患者無需特殊處理,主要是針對重型地貧,需進行產(chǎn)前診斷.未在婚前進行有關(guān)地貧檢查的夫婦,要求懷孕后早篩查,早診斷,確診后流產(chǎn)是目前防止重型地貧胎兒出生,保障母體安全的唯一辦法.對遺傳咨詢后確認為高風(fēng)險地貧胎兒時,應(yīng)盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后,進行基因檢測,可診斷地貧胎兒的基因型.

              2024-10-20 19:18
            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              理療科

              你提供的檢查不能判斷是否地貧,我只能告訴你一些簡單常識,供參考.地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病,人群發(fā)生率高達10%以上,以廣東、廣西為主.地貧主要分α和β地貧兩種,以α地貧較常見.夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者,他們所懷的胎兒只有1/2幾率為輕型地貧,其余1/2是正常胎兒,不會孕育重型地貧胎兒.夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者),懷孕以后,對子代的遺傳幾率是:1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧(同父母一樣),而1/4為重型地貧患者.地中海貧血的遺傳與性別無關(guān),男胎女胎發(fā)病機率均等.祝你生一個健康聰明的乖寶寶!

              2024-10-20 19:18
            • 回答4

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫(yī)師

              威縣常屯衛(wèi)生院

              一級甲等

              婦產(chǎn)科

              我就是地中海貧血的媽媽,我相公也是地中海貧血的人,所以我懷了幾次才成功,那個心里壓力呀,連死的心都有了,如果夫妻雙方只有一方是地中海貧血的,那就不用擔(dān)心,因為寶寶就算是地中海貧血,也是輕微的,可以健康成長的,我寶寶現(xiàn)在也是地中海貧血者,是輕微型的,我不知道寶媽是想問那方面的問題,我也就說說我的情況,如果夫妻雙方都是地貧的,媽媽一定要做好孕前準(zhǔn)備,營養(yǎng)要補充足夠,特別要注意就是血的穩(wěn)定

              2024-10-20 19:18
            • 回答5

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              婦產(chǎn)科

              本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致.組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應(yīng)的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變.通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見.1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點突變,少數(shù)為基因缺失.基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧;有些點突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β+地貧.β地貧基因突變較多,迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點達100多種,國內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種.其中常見的突變有6種:①β41-42(-TCTT),約占45%;②IVS-Ⅱ654(C→T),約占24%;③β17(A→T);約占14%;④TATA盒-28(A→T),約占9%;⑤β71-72(+A),約占2%;⑥β26(G→A),即HbE26,約占2%.重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以致含有β鏈的HbA合成減少或消失,而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF(a2γ2),使HbF明顯增加.由于HbF的氧親合力高,致患者組織缺氧.過剩的a鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中,形成a鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬,在骨髓內(nèi)大多被破壞而導(dǎo)致“無效造血”.部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟并被釋放至外周血,但當(dāng)它們通過微循環(huán)時就容易被破壞;這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性,從而導(dǎo)致紅細胞的壽命縮短.由于以上原因,患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血.貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改變.貧血使腸道對鐵的吸收增加,加上在治療過程中的反復(fù)輸血,使鐵在組織中大量貯存,導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥.

              2024-10-21 02:43
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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