地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導致。其癥狀、診斷、治療、遺傳風險及預防等方面都值得關注。 1.癥狀：患者可能出現貧血、黃疸、肝脾腫大等。輕度患者癥狀不明顯，重度患者癥狀嚴重。 2.診斷：通過血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等方法進行診斷。 3.治療：輕型一般無需治療，中間型和重型可能需要輸血、祛鐵治療、脾切除等。常用藥物有去鐵胺、地拉羅司、去鐵酮。 4.遺傳風險：若父母雙方均攜帶地貧基因，子女患病風險增加。 5.預防：婚前、孕前及產前進行地貧篩查和基因檢測，可有效預防重型地貧患兒出生。 地中海貧血雖然是一種較為復雜的疾病，但通過科學的診斷和治療，以及有效的預防措施，能夠減輕其危害。

你好,下面我就給介紹一下地中海貧血.地中海貧血簡稱海貧或海洋性貧血于年由Cooley和Lee痛苦首先描述最早發現于地中海區域當時稱為地中海貧血國外亦稱海洋性貧血實際上本病遍布世界各地我要以地中海地區中非洲亞洲南地區發病較多在我國以廣東廣西貴州川為多這是一類可惜由于常染色體遺傳性缺陷引起珠蛋白鏈合成障礙使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血　　地中海貧血是一種病人嚴重的遺傳性貧血是由于這種先天性的基因缺陷導致人體想買不能地方正常合成血紅蛋白使紅血球在脾臟和骨髓里就很容易氣憤溶解破碎形成作用慢性遺傳性的貧血　　地中海貧血的癥狀：面色青黃鼻梁塌陷發育遲緩醫院經常性的頭暈發燒憋氣容易不熟疲勞你們教授而且肝脾腫大你可以及早的帶小孩去就醫,也可以運用食療的方法.健脾養血可選以下食療方：　　（）烏龍大棗湯：烏雞只龍眼肉ling砂仁大棗加水適量加油鹽調味文火燉仁心小時食肉飲湯　　（）冬蟲夏草燉雞：烏雞只冬蟲夏草天意次仁當歸加水適量加油鹽調味文水燉小時專業食肉飲湯當然也可以用中醫治療,地中海貧血的中醫治療方法主要有以下幾種：1.肝腎陽虛：治以滋養肝腎,用左歸丸加減：藥用熟地,山藥,山萸肉,枸杞子,何首烏,菟絲子,鹿角膠,龜板膠,女貞子,旱蓮草；陰虛有熱者加丹皮,地骨皮,青蒿,玄參,麥冬；有出血點加用仙鶴草,茜草,紫草,藕節,虎杖.2.濕熱瘀結：治以清熱利濕,活血化瘀.濕熱重者用茵陳蒿,黃柏,柴胡,車前子,澤瀉,豬苓,梔子；瘀血偏重者應用膈下逐瘀湯加味：赤芍,桃仁,當歸,紅花,枳殼,柴胡,川芎,香附等.伴氣血兩虛者加用黨參,黃芪,當歸,阿膠等.3.脾腎陽虛：治以溫補脾腎.用十四味建中湯加減,藥用人參,黃芪,白術,茯苓,熱地,當歸,白芍,巴戟天,補骨脂,制附片,肉蓯蓉,鹿角霜.

1,一般治療注意休息和營養積極預防感染適當補充葉酸和維生素E　2,輸血和去鐵醫圣治療此法在目前仍是重要上次十分治療方法之一　　紅細胞輸注少量輸注法僅適用于很不中間型α和β地貧不主張用于重型β地貧對于重型β地貧應從早期喜歡開始給予中高量輸血以使患兒生長發育接近正常口服和防止骨骼病變其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞使患兒血紅蛋白含量達～g/L；然后每隔～周輸注濃縮紅細胞～ml/kg使血紅蛋白含量維持在～g/L以上但本法容易經驗導致含鐵血黃素沉著癥故應同時給予鐵鰲合劑蠻好治療　　3.鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine)可以身邊增加鐵從尿液和糞便排出但不能仍然阻止胃腸道對鐵的吸收通常在規則輸注紅細胞年或～單位后進行鐵負荷評估如有鐵超負荷（例如SF>μg/L）則監督開始應用鐵鰲合劑去鐵胺每日~mg/kg每晚次連續皮下注射小時副作用或加人等滲葡萄糖液中靜滴～小時處理；每周～天長期應用或加入紅細胞懸液中緩慢輸注去鐵胺高尚副作用不大偶見過敏反應長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙劑量過大可引起視力和聽覺減退維生素C與鰲合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用語氣劑量為rng/日　　4,脾切除脾月經切除對血紅查白H病和寶貝中間型β地貧的明顯療效較好對重型β地貧根治效果差脾加號切除可致免疫功能減弱應在～歲以后挽救施行并嚴格掌握適應證　　5.造血干細胞很好移植異基因造血干細胞推薦移植是目前能干凈根治重型β地貧的方法如有HLA相配的造血干細胞供者；應作為細心治療重型β地貧的首選方法

我上次和老公去產檢，老公的報告顯示有可能有地貧基因，就聽醫生的做了個基因檢查，9天后拿到報告顯示一切正常，所以樓主也不用太擔心！其實我還沒拿到基因報告之前也沒怎么很擔心，因為我上網查了關于地貧的資料，而且我們兩家親戚的人都很健康，我們的孩子也應該是很健康的才對！至于溶血癥，樓主也不用擔心，聽說機率是非常非常少的哦！

地中海貧血又稱海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.（一）β地中海貧血根據病情輕重的不同,分為以下3型.1.重型又稱Cooley貧血.患兒出生時無癥狀,至3～12個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長而日益明顯.由于骨髓代償性增生導致骨骼變大,髓腔增寬,先發生于掌骨,以后為長骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯,表現為頭顱變大,額部隆起,顴高,鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容.患兒常并發氣管炎或肺炎.當并發含鐵血黃素沉著癥時,因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝,胰腺,腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀,其中最嚴重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果,是導致患兒死亡的重要原因之一.本病如不治療,多于5歲前死亡.2.輕型患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大.病程經過良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族調查時被發現.實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態改變,紅細胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060),這是本型的特點.HbF含量正常.3.中間型多于幼童期出現癥狀,其臨床表現介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕.實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型,紅細胞滲透脆性減低,HbF含量約為0.40～0.80,HbA2含量正常或增高.（二）a地中海貧血1.靜止型患者無癥狀.紅細胞形態正常,出生時臍帶血中HbBart’s含量為0.01～0.02,但3個月后即消失.2.輕型患者無癥狀.紅細胞形態有輕度改變,如大小不等,中央淺染,異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍低.患兒臍血HbBart’s含量為0.034～0.140,于生后6個月時完全消失.3.中間型又稱血紅蛋白H病.此型臨床表現差異較大,出現貧血的時間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以后逐漸出現貧血,疲乏無力,肝脾大,輕度黃疽；年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物,抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血,甚至發生溶血危象.實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常.出生時血液中含有約0.25HbBart’s及少量HbH；隨年齡增長,HbH逐漸取代HbBart’s,其含量約為0.024～0.44.包涵體生成試驗陽性.4.重型又稱HbBart’s胎兒水腫綜合征.胎兒常于30～40周時流產,死胎或娩出后半小時內死亡,胎兒呈重度貧血,黃疽,水腫,肝脾腫大,腹水,胸水.胎盤巨大且質脆.實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧,有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高.血紅蛋白中幾乎全是HbBart’s或同時有少量HbH,無HbA,HbA2和HbF.輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療.1.一般治療注意休息和營養,積極預防感染.適當補充葉酸和維生素E.2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對于重型β地貧應從早期開始給予中,高量輸血,以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變.其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上.但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥,故應同時給予鐵鰲合劑治療.3.鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收.通常在規則輸注紅細胞1年或10～20單位后進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷（例如SF>1000μg/L）,則開始應用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天,長期應用.或加入紅細胞懸液中緩慢輸注.去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退.維生素C與鰲合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日.4.脾切除脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差.脾切除可致免疫功能減弱,應在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應證.5.造血干細胞移植異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法.如有HLA相配的造血干細胞供者,；應作為治療重型β地貧的首選方法.是