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回答1
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肖頌華 主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病，可累及多個系統，發病年齡多在5-35歲。患者需及時就醫，避免病情加重。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應就醫，聽從醫生的專業建議進行治療。
2016-04-10 15:50
1.神經系統癥狀：常見的有舞蹈樣動作、手足徐動、肌張力障礙，還可能出現震顫、運動遲緩、構音障礙等。
2.精神癥狀：如注意力不集中、情緒波動大、抑郁、沖動等。
3.肝臟損害：可表現為肝腫大、黃疸、肝功能異常等。
4.眼部癥狀：特征性的表現為角膜色素環（K-F環）。
5.其他癥狀：可能有血尿、蛋白尿等腎臟損害，以及貧血、骨關節疼痛等。
肝豆狀核變性癥狀多樣，一旦出現相關癥狀，應盡快到正規醫院就診，以便早診斷、早治療。
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
