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回答1
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節損害為主的腦變性疾病為特點，對肝豆狀核變性發病機制的認識已深入到分子水平。本病在中國較多見。WD好發于青少年，男性比女性稍多，如不恰當治療將會致殘甚至死亡。WD也是至今少數幾種可治的神經遺傳病之一，關鍵是早發現、早診斷、早治療。祝健康
2016-04-04 19:49
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就醫問藥
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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