-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
-
龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
-
你好,范可尼貧血的診斷檢查:國內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn):臨床有先天畸形,如體格矮小、骨骼畸形、小頭畸形、智力低下等;家族中可有同樣患者。輔助檢查:實(shí)驗(yàn)室檢查。
2015-12-19 18:43
-
針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是范可尼貧血? 先天性再生障礙性貧血又稱范可尼貧血(Faneoni anemia,F(xiàn)A),是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血被系統(tǒng)疾病。其發(fā)病率為1~3/10^7,基因攜帶頻率為1/300,約10%~30%FA患者,父母為近親婚配。多于兒童(4~12歲)發(fā)病,最小15天,最大20歲,男:女為2:1?! ?927年Guido Fanconi首先報(bào)告一個(gè)家族中3個(gè)男孩患有再生障礙性貧血并伴多發(fā)性先天性畸形,以后世界各地陸續(xù)有此種疾病發(fā)現(xiàn),1982年國際Fanconi貧血登記處成立并登記200 查看全文»
你可能對下面的內(nèi)容感興趣