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范可尼貧血可以怎么診斷

2015-12-18 12:24 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：范可尼貧血

問題：

范可尼貧血可以怎么診斷

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

龔峻梅副主任醫師

南方醫科大學中西醫結合醫院

三級甲等

血液腫瘤科/血液病科

你好，范可尼貧血的診斷檢查：國內診斷標準：臨床有先天畸形，如體格矮小、骨骼畸形、小頭畸形、智力低下等；家族中可有同樣患者。輔助檢查：實驗室檢查。
2015-12-18 12:44

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什么是范可尼貧血? 　　先天性再生障礙性貧血又稱范可尼貧血(Faneoni anemia，FA)，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血被系統疾病。其發病率為1~3/10^7，基因攜帶頻率為1/300，約10%～30%FA患者，父母為近親婚配。多于兒童(4～12歲)發病，最小15天，最大20歲，男：女為2:1。　　1927年Guido Fanconi首先報告一個家族中3個男孩患有再生障礙性貧血并伴多發性先天性畸形，以后世界各地陸續有此種疾病發現，1982年國際Fanconi貧血登記處成立并登記200 查看全文»

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