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少見類型地中海貧血如何進行準確診斷

2024-10-08 11:00 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

少見類型地中海貧血可以怎么診斷

回答1
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劉保福主治醫師

威縣常屯衛生院

一級甲等

婦產科

少見類型地中海貧血的診斷，需要綜合多種方法，包括血液學檢查、基因檢測、臨床表現、家族病史以及特殊檢查等。 1.血液學檢查：通過血常規檢查，觀察紅細胞參數如平均紅細胞體積、平均紅細胞血紅蛋白含量等，可初步判斷是否存在貧血及貧血的類型。 2.基因檢測：這是確診的重要手段，能夠明確地中海貧血的基因突變類型。 3.臨床表現：患者可能有乏力、頭暈、黃疸、肝脾腫大等癥狀。 4.家族病史：了解家族中是否有地中海貧血患者，對診斷有重要參考價值。 5.特殊檢查：如血紅蛋白電泳，有助于進一步分析血紅蛋白的組成和異常情況。總之，對于少見類型地中海貧血的診斷，需要綜合運用多種檢查方法，并結合患者的臨床表現和家族病史，以確保診斷的準確性。早期準確診斷對于制定合理的治療和管理方案至關重要。
2024-10-08 19:23

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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